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[单项选择]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（ ）
A. 5～10mg/kg
B. 10～20mg/kg
C. 20～30mg/kg
D. 30～50mg/kg
E. 50～70mg/kg
[单项选择]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）
A. 癫痫
B. 粘多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
[配伍题]患儿动作发育迟缓、生长落后，智力正常，皮肤正常，血钙低，碱性磷酸酶升高（ ）|生长发育落后，智力低下，皮肤正常，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低、无黏液水肿，常伴有其他先天畸形（ ）|常为过期产，反应低下，常有腹胀，便秘，脐疝，生理性黄疸延长（ ）|共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下，身材正常（ ）|身材矮小，智力低下，黏液性水肿，血清T4降低，TSH增高（ ）
A. 地方性甲低“神经性”综合征
B. 地方性甲低“黏液水肿性”综合征
C. 新生儿期甲低
D. 21-三体综合征
E. 佝偻病
[判断题]手足徐动型脑瘫的临床特点之一是智力运动发育落后。（ ）
[单项选择]癫痫患者服用抗癫痫药切忌（ ）
A. 用药剂量太小
B. 同时合用两种药
C. 只在夜间服
D. 药物价格太高
E. 突然停药
[单项选择]难治性癫痫在癫痫患者中约占
A. 10％
B. 45％
C. 25％
D. 15％
E. 30％
[多项选择]癫痫患者作脑电图检查可以（ ）
A. 明确病因
B. 制定治疗方案
C. 支持临床诊断，但不能否定临床诊断
D. 区别癫痫类型
E. 下次发作何时到来
[多项选择]癫痫患者发作时应注意（ ）
A. 压住抽搐肢体，以免坠地
B. 口腔内放牙垫，以免咬伤舌头
C. 喝水避免失水
D. 注射抗抽搐剂
E. 立即喂抗癫痫药
[多项选择]癫痫患者手术治疗的指针（ ）
A. 抗癫痫药物治疗无效
B. 已知脑内限局性病变的继发性癫痫
C. 部分性癫痫
D. 药物联合治疗达两年以上
E. 手术不会影响重要脑区的功能
[单项选择]4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为（ ）
A. 癫痫
B. 脑性瘫痪
C. Reye综合征
D. 线粒体脑肌病
E. 小儿脑肿瘤
[判断题]部分精神发育迟滞患者可能伴有癫痫发作。（ ）
[单项选择]
患儿，女，10个月。母乳喂养，因近2周来面色苍黄，智力及动作发育落后，且有倒退现象而收治入院。
最妥当的诊断是（ ）
A. 脑发育迟缓
B. 营养性缺铁性贫血
C. 呆小病
D. 脑瘫
E. 营养性巨幼红细胞性贫血
[单项选择]
患儿，女，10个月。母乳喂养，因近2周来面色苍黄，智力及动作发育落后，且有倒退现象而收治入院。
此时，最主要的护理措施是（ ）
A. 指导喂养，加强营养
B. 止痛
C. 休息
D. 防止外伤
E. 遗传咨询
[单项选择]
患儿，女，10个月。母乳喂养，因近2周来面色苍黄，智力及动作发育落后，且有倒退现象而收治入院。
该患儿住院后首要的实验室检查是（ ）
A. 骨髓检查
B. 血小板测定
C. 血清维生素B12和叶酸含量测定
D. 血常规，包括细胞形态检查
E. 血清铁检查
[多项选择]反复发作的癫痫患者的药物治疗应（ ）
A. 每次发作后服药
B. 长期服药，至少2年
C. 首先考虑单药治疗
D. 注意药物不良反应
E. 尽早大剂量联合用药控制发作
