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[填空题]真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。
[多项选择]唐氏综合征的染色体异常类型不包括（ ）
A. 标准型
B. 易位型
C. 嵌合型
D. 血液型
E. 精神型
[判断题]染色体病或称染色体综合征仅指因染色体数目异常而发生的疾病（ ）
[判断题]Down综合征主要体内少了一条性染色体；Turner综合征主要是由于体内多了一条21号染色体（ ）
[单项选择]以下哪种不是骨髓增生异常综合征的染色体改变（）
A. -5
B. -7
C. t(15；17)
D. 5q-
E. +8
[判断题]多囊卵巢综合征的基础体温多表现为单相型。
[单项选择]Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）
A. 46，XX／46，XY
B. 46，XXY
C. 47，XXX
D. 46，XY
E. 45，X0
[单项选择]脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（ ）
A. 维生素B1
B. 叶酸
C. 维生素C
D. 脑复康
E. 微量元素锌
[单项选择]脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（ ）
A. 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B. 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C. 性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D. 多数性腺发育不良
E. 脆性X染色体检出率为10%～50%
[判断题]变异型K1inefe1ter综合征中，X染色体越多智力障碍越轻。
[配伍题]梨状肌综合征（ ）|肘管综合征（ ）|旋后肌综合征（ ）|腕管综合征（ ）
A. 小腿肌肉萎缩及感觉异常
B. 小鱼际及骨间肌萎缩，环小指爪状畸形，手背感觉异常
C. 大鱼际萎缩，拇指对掌无力
D. 掌指关节不能伸直
E. 掌指关节不能伸直，垂腕
[配伍题]Weber综合征（ ）|Jackson综合征（ ）|Foville综合征（ ）
A. 展神经及面神经交叉性瘫痪
B. 双下肢下运动神经元瘫
C. 展神经交叉性瘫痪，双眼凝视偏瘫侧
D. 动眼神经交叉性瘫痪
E. 舌下神经交叉性瘫痪
[单项选择]玻璃体黄斑牵拉综合征是由于（）
A. 玻璃体与黄斑粘连太紧
B. 玻璃体后皮质与黄斑分离不完全
C. 玻璃体后皮质与黄斑完全分离
D. 玻璃体后皮质与黄斑完全不分离
E. 黄斑破孔形成
[判断题]Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
[判断题]黄素化未破裂卵泡综合征、黄体功能不足、自身免疫反应及前列腺素分泌过多是内膜异位症引起不孕的常见原因。
[单项选择]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（ ）
A. 47xxy
B. 46xy/47，xxy
C. 48xxxy
D. 49xxxxy
E. 46xy
