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[单项选择]女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是( )
A. 苯丙酮尿症
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 糖原累积症
E. 白化病
[单项选择]1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是( )
A. 白化病
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 糖原累积症
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]女孩，1岁，生后未接种卡介苗。结核菌素试验呈强阳性，提示最可能是
A. 近期初次感染结核
B. 对结核无免疫力，应立即接种卡介苗
C. 体内有陈旧结核灶
D. 体内有免疫力，不再感染结核
E. 体内有活动结核灶
[单项选择]头部出生后1岁占身长的（）
A. 1/4
B. 1/5
C. 2/5
D. 1/6
E. 1/3
[多项选择]患儿女，7岁。生后1岁时，发现有心脏杂音，当地医生疑为“先天性心脏病”。5岁以前经常感冒，多次患肺炎。平时活动受限。近半年出现持续性青紫。查体：心界稍大，于胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅱ级全收缩期杂音，震颤(±)，肺动脉第二音明显亢进。
该患儿先天性心脏病病因与下列哪些因素有关
A. 与遗传有关
B. 宫内感染
C. 孕母缺乏叶酸
D. 孕母接触放射线
E. 孕母患有糖尿病
F. 宫内缺氧
G. 孕母患流感
H. 孕母服用抗癫痫药物
[单项选择]1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）
A. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
B. 白细胞黏附分子缺陷
C. 慢性肉芽肿病
D. 慢性良性中性粒细胞减少症
E. 周期性中性粒细胞减少症
[单项选择]患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A. 头颅CT
B. 脑电图
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定
[单项选择]男孩，2岁，宫内窘迫行剖宫产娩出，出生时苍白窒息，出生体重3.5kg，生后6个月不会抬头，1岁才学会坐，2岁尚不会独走，扶走时双足呈马蹄内翻状，步行时足尖着地，双手活动自如，膝腱反射亢进，其脑瘫类型是哪种：（）
A. 痉挛（偏瘫）型
B. 痉挛（双瘫）型
C. 痉挛（四肢瘫）型
D. 共济失调型
E. 震颤型
[单项选择]患儿，女，1岁。生后3个月起青紫渐加重，活动后气急，查体：生长发育明显落后，口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显，伴杵状指（趾），胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱。该患儿的治疗最终要采取（）
A. 内科保守治疗
B. 发病时内科用药
C. 中医中药治疗
D. 近期手术根治
E. 成年后手术治疗
