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[单项选择]典型苯丙酮尿症的病因是
A. 肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E. 酪氨酸羟化酶缺乏
[单项选择] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是() 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现.
A. 血浆苯丙氨酸浓度
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 四氢生物碟呤负荷
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌抑制试验
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]苯丙酮尿症属
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行
A. guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
[单项选择]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B. 6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E. 以上都是
[单项选择]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 四氢生物蝶呤
[单项选择]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴
[单项选择]典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是()
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 四氢生物蝶呤
C. 二氢生物蝶呤
D. 5-羟色氨酸
E. 左旋多巴
[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏()
A. 酪氨酸羟化酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症属于()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传