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[单项选择]患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 21-三体综合征
D. 黏多糖病
E. 癫痫
[单项选择]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查
A. 血T3、T4，TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )
A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
下列哪项检查与患儿疾病无关（）
A. 染色体核型分析
B. 红细胞中SOD-1活性测定
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 血清免疫球蛋白测定
E. CH释放试验
[单项选择]患儿，10个月，近5d来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后
[单项选择]18个月小儿，因长期腹泻入院。查体:患儿面色苍白，表情呆滞，皮肤散在出血点，经化验血象发现:RBC 2.0×1012/L，Hb 90g/LWBC 3.5×109/L，血清铁14.32μmol/L(80μg/d1)，此患应诊断为
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼红细胞性贫血
C. 再生障碍性贫血
D. 营养性混合性贫血
E. 地中海贫血
[单项选择]18个月小儿，因长期腹泻入院。查体：患儿面色苍白，表情呆滞，皮肤散在出血点，经化验血象发现：BBC20×1012/L，Hb
90g/L，WBC 3.5×109/L，血清铁14.32μmol/L(80μg/dl)，此患应诊断为
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼红细胞性贫血
C. 再生障碍性贫血
D. 营养性混合性贫血
E. 地中海贫血
[单项选择]男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是
A. 小儿癫痫
B. 婴儿痉挛征
C. 甲状腺功能减低
D. 脑瘫
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]10个月小儿，单纯母乳喂养，不会站，少哭不笑，1周来头及上肢震颤。查体：表情呆滞，皮肤蜡黄，肝肋下3cm，脾1cm，血钙2.1
mmol/L(8.4mg/dl)，Hb90g/L,RBC2.4× 1012/L，WBC4.5×109/L，诊断为
A. 维生素D缺乏性手足搐搦症
B. 婴儿痉挛症
C. 维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血
D. 缺铁性贫血
E. 智力低下合并缺铁性贫血
[单项选择]患儿男性6个月，左上唇红唇自唇至鼻底完全裂开，其诊断是
A. 左侧Ⅰ度唇裂
B. 左侧Ⅱ度唇裂
C. 左侧Ⅲ度唇裂
D. 左侧不完全性唇裂
E. 单纯性唇裂
[单项选择]
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。
该患儿最可能的诊断是（）
A. 小运动型发作
B. 先天愚型
C. 婴儿痉挛征
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病
[单项选择]患儿男性，出生8个月，哭闹时出现右腹股沟，斜疝，可回纳，应采用
A. 急诊手术
B. 暂不手术
C. 限期手术
D. 择期手术
E. 禁忌手术
[单项选择]患儿8个月，单纯奶粉喂养，未添加辅食，近2个月面色苍黄，表情呆滞，唇，舌及肢体有震颤，最可能是
A. 缺铁
B. 缺钙
C. 缺维生素D
D. 维生素B12缺乏
E. 婴儿痉挛症
