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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel（Xp）
D. 46，Xdel（Xq）
E. 46，Xi（Xq）
[单项选择]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY/47，XXY
[单项选择]Down综合征最常见的核型是（）
A. 45，X0
B. 46，XX（XY），-14，+（14q21q）
C. 47，XX（XY），+21
D. 45，XX（XY），-14，-21，+（14q21q）
E. 45，X0／46，XX
[单项选择]超X综合征最常见的核型为（）
A. 45，X
B. 47，XXX
C. 47，XXY
D. 47，XYY
E. 18三体综合征
[单项选择]超Y综合征最常见的核型是（）
A. 45，X
B. 47，XXX
C. 47，XXY
D. 47，XYY
E. 18-三体综合征
[单项选择]易位型21－三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY，-13,+t(13q21q)
B. 46,XY，-21,+t(2lq21q)
C. 46,XY,-22,+t(21q22q)
D. 46,XY，-14，+t(14q21q)
E. 46,XY，-15,+t(15q21q)
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
A. 46，XY（或XX），-16，+t（16q21q）
B. 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C. 46，XY（或XX），-17，+t（17q21q）
D. 46，XY（或XX），-20，+t（20q21q）
E. 46，XY（或XX），-23，+t（23q22q）
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为( )
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]Turner综合征最常见的染色体核型是（）
A. 46，Xr（X）
B. 46，Xi（Xq）
C. 45，X/46，XX
D. 45，XO
E. 45，X/46，XY
[填空题]D/G易位型21-三体综合征最常见核型是（）。
[单项选择]先天性胸腺发育不全综合征的特征不包括 （）
A. 外周血T细胞数量减少
B. 淋巴结结构不完整
C. 外周血B细胞数量减少
D. 甲状旁腺功能不全
E. 反复发生病毒性感染
[多项选择]关于先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的临床表现，叙述正确的有（）
A. 青春期前症状不明显，阴茎、阴囊可以正常
B. 青春发育期后睾丸不发育，保持小睾丸形态
C. 青春期前症状明显，阴茎、阴囊可以正常
D. 青春发育期后睾丸不发育，乳房发育如女性
E. 患者一般无生育能力
