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[单项选择]男性，5岁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）
A. 听力测定
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 腹部B型超声检查
[单项选择]男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )
A. 听力测定
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 腹部B型超声检查
[单项选择]患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 粘多糖病
[单项选择]10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性脑发育不全
[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
[单项选择]2个月婴儿，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 13-三体综合征
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 8-三体综合征
E. 13-三体综合征
[单项选择]患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是
A. 先天性甲低症
B. 垂体性侏儒症
C. 21-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积症
[单项选择]女性，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. DiGeorger综合征
C. 唐氏综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 呆小症
[单项选择]5岁女孩，身高97cm，鼻梁低平，舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，吞咽缓慢，常便秘。不爱活动，左腕骨像可见一枚化骨核，最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 甲状腺功能减低症
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 佝偻病
[单项选择]男性，1岁，因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩，眼
距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是
A. 骨龄
B. 染色体
C. 甲状腺功能
D. 尿氨基酸
E. 智商测定
[单项选择]
男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。
若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关（）
A. 母孕期饮食中缺碘
B. 患儿甲状腺缺如
C. 母孕期用抗甲状腺药物
D. 甲状腺激素合成障碍
E. 下丘脑发育异常
[单项选择]忠儿，女性，出生后3d。因眼距宽，鼻梁低平等特殊面容及肌张力低，疑为21-三体综合征，为明确诊断，有诊断价值的辅助检查是
A. 染色体分析
B. 核素扫描
C. 胸部X线
D. 血生化
E. 头围测定
[单项选择]3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为
A. 先天愚型
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是
A. 骨龄
B. 染色体
C. 甲状腺功能
D. 尿氨基酸
E. 智商测定
