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[单项选择]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做
A. Cuthrie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童,初筛应做的检查是()
A. 新生儿筛查
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 酶学诊断
E. DNA分析
[单项选择]苯丙酮尿症()
A. 先天性肝细胞酶缺陷导致
B. 铜蓝蛋白缺乏导致
C. 性染色体畸变导致
D. 常染色体畸变导致
E. 线粒体基因突变导致
[单项选择]确诊苯丙酮尿症()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析
[单项选择]典型苯丙酮尿症()
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症属于()
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]非典型苯丙酮尿症()
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是()
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补允酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症患儿应选用()
A. 普通饮食
B. 高能量、高蛋白膳食
C. 低蛋白膳食
D. 低苯丙氨酸膳食
E. 高纤维膳食
[单项选择]苯丙酮尿症需要定期监测()
A. 血苯丙氨酸
B. 尿三氯化铁
C. 尿蝶呤
D. 血酪氨酸
E. 尿有机酸