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[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式为
A. 常染色体显性
B. 常染色体隐性
C. X连锁显性
D. X连锁隐性
E. 多基因
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传形式为( )
A. X连锁隐性遗传
B. X连锁显性遗传
C. 多基因隐性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. 常染色体隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[多项选择]苯丙酮尿症的临床表现是
A. 毛发、尿及汗液有气味
B. 智能发育正常
C. 皮肤、虹膜色泽变浅
D. 喂养困难
E. 皮肤湿疹
[多项选择]苯丙酮尿症的健康教育内容为
A. 讲述疾病有关知识
B. 强调饮食与智力、体格的关系
C. 协助制订饮食治疗方案
D. 提供遗传咨询
E. 重视产前诊断
[单项选择]苯丙酮尿症血液中增高的是
A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸
[多项选择]苯丙酮尿症的临床特点是( )
A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 尿和汗液有鼠尿臭味
C. 智力发育落后
D. 肌张力减低
E. 惊厥
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4—二硝基苯肼试验
[单项选择]苯丙酮尿症患儿应采取的措施是
A. 观察,抽搐时给予止抽搐药物
B. 口服甲状腺素片
C. 静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
D. 限制苯丙氨酸摄入量
E. 口服碘化钾
[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A. 谷氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
[单项选择]苯丙酮尿症最重要的治疗原则是
A. 限制蛋白质摄入
B. 大量维生素
C. 补充5-羟色胺
D. 限制苯丙氨酸摄入
E. 对症处理