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[单项选择]先天性胸腺发育不全（）。
A. 细胞免疫缺陷病
B. 体液免疫缺陷病
C. 联合免疫缺陷病
D. 吞噬功能缺陷症
E. 补体缺陷
[单项选择]胸腺发育不全
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 胸腺发育不全
D. 21-三体综合征
E. 手足搐搦症
[单项选择]先天性卵巢发育不全属于
A. 子宫性闭经
B. 卵巢性闭经
C. 垂体性闭经
D. 下丘脑性闭经
E. 生理性闭经
[单项选择]胸腺发育不全的临床表现不包括
A. 中性粒细胞减少
B. 面部畸形
C. 先天性心脏病
D. T细胞数量减少
E. 低钙惊厥
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[多项选择]先天性卵巢发育不全综合征正确的是
A. 是人类惟一能生存的单体综合征
B. 女性激素缺乏
C. 第性征不发育
D. 继发性闭经
E. 卵巢组织被条索状纤维取代
[判断题]先天性甲状腺功能减退最主要的原因是甲状腺不发育或发育不全。
[单项选择]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是
A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[多项选择]有关胸腺发育不全，正确的是
A. T细胞缺乏，B细胞缺乏
B. 反复感染，X线胸片无胸腺影
C. 常于生后2天内出现低钙性抽搐
D. 面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E. 预后与先天性心脏病严重程度相关
[多项选择]胸腺发育不全患儿的面部特征是
A. 面部较长，球型鼻尖
B. 眼距增宽，斜眼
C. 低耳垂，耳轮发育不全
D. 下颌过小
E. 颧骨高起，腭裂
[多项选择]胸腺发育不全，可用的治疗包括
A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食，预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植
[单项选择]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
A. 45，XO/46，XX
B. 46，Xdel(X
C. 46，Xi(X
D. 45，XO
E. 46，Xdel(X
[多项选择]胸腺发育不全(DiGeorge)综合征的表现包括
A. 高热惊厥
B. 低钙惊厥
C. 甲状腺功能障碍
D. 先天性心血管疾病
E. 肝脏功能异常
