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[单项选择]苯丙酮尿症为
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X-连锁显性遗传病
D. X-连锁隐性遗传病
E. 多基因遗传病
[单项选择]
苯丙酮尿症属于
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 体细胞遗传病
E. 线粒体病
[单项选择]苯丙酮尿症，尿液
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 胸腺发育不全
D. 21-三体综合征
E. 手足搐搦症
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]苯丙酮尿症最可能出现
A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌atd角＜58度
E. 脑电图异常
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体畸变
B. 常染色体隐性遗传
C. 伴性遗传
D. 单基因遗传
E. 染色体病
[单项选择]苯丙酮尿症的临床特点是
A. 皮肤、虹膜色泽变浅
B. 发热、咳嗽
C. 特殊面容
D. 腹泻、呕吐
E. 皮疹
[单项选择]
苯丙酮尿症各型鉴别试验
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. uthrie试验
