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发布时间:2023-11-16 22:38:16

[简答题]

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与()进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要()种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为();为制备大量探针,可利用()技术。

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[简答题]

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

根据家族病史,该病的遗传方式是() ;母亲的基因型是()(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为()(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时()自由组合。
[简答题]

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是(),由此导致正常mRNA第()位密码子变为终止密码子。
[填空题]人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和______遗传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影响外,还与______有关,所以一般不表现典型的______分离比例。
[单项选择]下列哪项是单基因遗传病
A. 银屑病
B. 甲型血友病
C. 先天性心脏病
D. 唇腭裂
E. 先天性耳聋
[单项选择]下列哪项不属于多基因遗传病:
A. 囊性纤维变性
B. 高血压
C. 糖尿病
D. 精神分裂症
E. 消化性溃疡
[单项选择]下列哪项不属于单基因遗传病:
A. 家族性高胆固醇血症
B. 囊性纤维变性
C. 精神分裂症
D. 血友病
E. Gaucher症
[单项选择]性连锁隐性遗传病基因携带者,其女胎携带者为
A. 髂嵴下2横指
B. 髂嵴上2横指
C. 髂嵴水平
D. 胆囊区
E. 原来的位置
[填空题]在某些遗传病的系谱中,有时由于内外环境改变,致病基因的作用没有表现出来,这种现象称为______。
[简答题]什么是遗传病?遗传病的主要特征是什么?(7分)
[单项选择]某校共有学生1600人,色盲遗传病调查研究后发现,该群体中色盲基因的频率是6.8%,780名女生中有患者23人、携带者52人,男生中色盲的人数约为( )。
A. 120
B. 119
C. 64
D. 56
[单项选择]人类遗传病种类较多,发病率高,下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()。
A. 猫叫综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 镰刀型细胞贫血症
D. 多指症
[单项选择]对遗传病应当注意询问
A. 家族史
B. 生活经历
C. 婚姻生育
D. 精神情志
[多项选择]神经系统遗传病可分为
A. 多基因遗传病
B. 双基因遗传病
C. 染色体病
D. 单基因遗传病
E. 线粒体遗传病
[填空题]系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、______、______以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有______之分,还有位于______上之分。
[简答题]为什么显性伴性遗传病的发病率女性高于男性,而隐性伴性遗传病的发病率男性高于女性
[多项选择]视网膜色素变性是一组遗传病,其遗传方式为
A. X性伴隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. B+C
D. A+B
E. 常染色体隐性遗传
[单项选择]细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断
A. 单基因病
B. 多基因病
C. 染色体病
D. 体细胞遗传病
E. 以上都不是

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