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[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 6—丙酮酰四氢蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 葡萄糖—6—磷酸酶
[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（ ）
A. 酪氨酸羟化酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
[填空题]苯丙酮尿症是由于（ ）代谢途径中（ ）缺陷所导致。
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理是
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[单项选择]苯丙酮尿症为
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X-连锁显性遗传病
D. X-连锁隐性遗传病
E. 多基因遗传病
[单项选择]
苯丙酮尿症属于
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 体细胞遗传病
E. 线粒体病
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2，4 -二硝基苯肼试验
[单项选择]苯丙酮尿症，尿液
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 胸腺发育不全
D. 21-三体综合征
E. 手足搐搦症
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
