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发布时间:2023-11-19 02:09:24

[单项选择]胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是( )
A. 8-三体综合征
B. 13-三体综合征
C. 16-三体综合征
D. 18-三体综合征
E. 21-三体综合征

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[单项选择]最常见的21-三体综合征的核型分析是
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型
D. 标准型
E. 白血病
[单项选择]21—三体综合征为
A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择] 21-三体综合征属于
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 体细胞遗传病
E. 线粒体病
[名词解释]标准型21—三体综合征
[单项选择]21-三体综合征( )
A. 尿有鼠尿臭味 
B. 嗜睡、腹胀、便秘 
C. 四肢细长 
D. 高腭弓、通贯手 
E. 智力正常
[判断题]21—三体综合征是最常见的常染色体疾病,根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊断。
[单项选择] 21-三体综合征嵌合型核型
A. 47,XY,+21
B. 46,XY(XX)/47,XY(XX),+2l
C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D. 46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E. 46,XY,+21
[单项选择] 21-三体综合征标准型核型
A. 47,XY,+21
B. 46,XY(XX)/47,XY(XX),+2l
C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D. 46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E. 46,XY,+21
[单项选择]21-三体综合征是(  )
A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]21-三体综合征的特点不包括
A. 眼裂小,眼距宽
B. 张口伸舌,流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓
[多项选择]21-三体综合征的皮纹特征是
A. 通惯手
B. Atd角度缩小
C. 第4、5手指桡箕增多
D. 脚拇指球胫侧弓形纹
E. 第5脚趾仅一条指皱纹
[单项选择]21—三体综合征的情况是()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,XX(XY)
B. 血苯丙氨酸浓度>O.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为:45,X/46,XX
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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