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[多项选择]先天性风疹综合征的诊断条件，以下哪项是正确的
A. 妊娠早期母亲可能患风疹或有明确风疹接触史
B. 出生后婴儿血中有抗风疹特异性IgM抗体
C. 新生儿有一种或几种先天性畸形的表现
D. 新生儿体内可分离出风疹病毒
E. 出生后婴儿血中有抗风疹特异性IgG抗体
[多项选择]先天性睑裂狭窄综合征的表现有
A. 上睑下垂
B. 下睑内翻
C. 逆向内眦赘皮
D. 内眦距离过近
E. 睑裂缩小
[单项选择]下列哪项不是Mikulicz综合征表现
A. 结膜充血，结膜囊有黏脓性分泌物
B. 眼球突出及活动障碍
C. 通常不伴有腮腺肿胀
D. 泪腺肿块及压痛
E. 上睑水肿变形
[单项选择]以下哪项不是抽动秽语综合征的临床表现
A. 秽语症
B. 发声痉挛
C. 运动痉挛
D. 智力下降
E. 注意力缺陷多动障碍
[单项选择]下列哪项不是舍格伦综合征的病理表现
A. 肉眼腺体弥漫性肿大或呈结节状包块
B. 导管扩张，有的形成囊腔
C. 大量淋巴细胞浸润
D. 导管上皮增生形成实质性的上皮团块，称为"上皮岛"
E. 小叶间隔破坏、消失
[多项选择]下列哪项是舍格仑综合征的病理表现
A. 导管扩张
B. 小叶间隔破坏，消失
C. 腺泡萎缩，变性，消失
D. 导管细胞增生，形成上皮细胞岛
E. 大量淋巴细胞浸润
[单项选择]下列哪项不是散发性先天性甲低的临床表现
A. 身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二节指骨常不发育
B. 生后1～3个月内出现症状，生理性黄疸时间延长
C. 精神及动作反应都较迟钝，不爱活动
D. 吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘
E. 皮肤粗糙，眼睑浮肿，舌大宽厚，常伸出口外
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项
A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单项选择]以下哪项不是上腔静脉综合征的典型临床表现
A. 精神状态下降
B. 呼吸困难
C. 颈部静脉怒张
D. 上肢麻木
E. 尿量减少
[单项选择]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确
A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手
[多项选择]先天性风疹综合征常见的异常有
A. 耳聋
B. 智力障碍
C. 小头畸形
D. 先天性心脏病
E. 先天性白内障
[单项选择]下面哪项不是霍纳综合征(Horner syndrome)的表现
A. 患侧眼裂缩小
B. 患侧眼结膜充血
C. 患侧瞳孔扩大
D. 患侧鼻塞
E. 忠侧面微红及无汗
[单项选择]特纳综合征与哪项有关 :
A. 垂体
B. 下丘脑
C. 子宫
D. 卵巢
E. 无正确选项
[单项选择]asherman综合征与哪项有关 :
A. 垂体
B. 下丘脑
C. 子宫
D. 卵巢
E. 无正确选项
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
