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发布时间:2024-05-17 02:08:20

[单项选择]患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是
A. 5~10mg/kg
B. 10~30mg/kg
C. 30~50mg/kg
D. 50~70mg/kg
E. 70~90mg/kg

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[单项选择]
患儿,1岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性
最可能的诊断为
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 呆小病
D. 癫痫
E. 佝偻病性手足抽搐症
[单项选择]患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腰反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性,该患儿可初步诊断为
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]
患儿,2个月,患儿足月剖宫产,出生后就发现上唇左侧一裂隙,出生后患儿喂养情况一般。临床检查见患儿左侧上唇一裂隙,裂隙至上唇皮肤,鼻底未见裂开,口内牙槽突及腭部未见裂开。
该患儿的诊断是
A. 左侧Ⅰ度唇裂
B. 左侧Ⅱ度唇裂
C. 左侧Ⅲ度唇裂
D. 左侧完全性唇裂
E. 混合性唇裂
[单项选择]女,10个月,腹泻3天,大便蛋花汤样带黏液,有霉臭味,无尿8小时,眼窝凹陷,四肢厥冷。
脱水纠正后患儿出现嗜睡、心音钝、心率快、腹胀、肠鸣音弱,最有可能是
A. 低钠血症
B. 低钾血症
C. 低钙血症
D. 低镁血症
E. 脑水肿

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