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[单项选择](4—7题共用题干)
3岁男孩，生后4个月见表情呆滞，易激惹，伴有点头、弯腰样发作，不会讲话，毛发棕黄色，尿有鼠尿臭味。该患儿最可能的诊断是
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 组氨酸血症
D. 21—三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[单项选择]9个月男孩，因反复鼻衄3个月，皮肤瘀点、瘀斑46天入院。生后1个月开始反复腹泻、大便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。WBC10.1×109/L，Hb109g/L，pLT15× 109/L，血小板体积测不出；IgG5.16g/L，IgA 0.78g/L，IgM＜0.38g/L，IgE 532U/L。其诊断可能为
A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢件肉芽肿病
[单项选择]86——88共用题干
患儿男，3岁，从生后3个月开始出现口唇青紫，并逐渐加重，活动后，喜蹲踞。查体：胸骨左缘第3肋间有三级粗糙的收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音明显减弱。
最有可能的诊断是
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 大动脉转位
E. 法洛四联症
[单项选择]患儿男，3岁，从生后3个月开始出现口唇青紫，并逐渐加重，活动后，喜蹲踞。查体：胸骨左缘第3肋间有Ⅲ级粗糙的收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音明显减弱。
最有可能诊断是
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 大动脉转位
E. 法洛四联症
[单项选择]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]3岁男孩，自6个月开始出现紫绀，有杵状指，胸部X线检查呈“靴型”心影，肺血减少，最可能的诊断：（ ）
A. 室间隔缺损
B. 动脉导管未闭
C. 法洛四联症
D. 肺动脉狭窄
E. 艾森曼格综合征
[单项选择]5岁男孩，出生后5个月开始出现便秘，需要辅以泻药，进行性加重，体检，精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。最可能的诊断是：（ ）
A. 继发性巨结肠
B. 特发性巨结肠
C. 先天性巨结肠
D. 肠扭转不良
E. 肠套叠
