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[单项选择]女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3天。体检：乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔B超：子宫增大，右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值/基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁( )
A. 生长激素缺乏症
B. 中枢性尿崩症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 外周性性早熟
E. 糖尿病酮症酸中毒
[单项选择]智能低下，特殊面容是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 佝偻病
C. 软骨发育不全
D. 垂体性侏儒症
E. 先天性巨结肠
[单项选择]女孩，8岁。乳房增大5个月，阴道出血3d。体检示乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔作B型超声波示子宫增大，右侧卵巢有一2.8 cm×2.5cm×2cm囊性占位，LHRH兴奋试验LH的峰值/基值＝1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁。
A. 特发性性早熟
B. 中枢神经系统病变引起性早熟
C. 原发性甲状腺功能减低伴性早熟
D. 性腺肿瘤致性早熟
E. 先天性肾上腺皮质增生症
F. 后天性肾上腺皮质增生症
G. 单纯性乳房早发育
H. 单纯性阴毛早现
[单项选择]女孩，3岁。乳房增大2个月来诊。体检示乳房B2期，乳头、乳晕不增大，无色素沉着，外生殖器呈正常幼女型。盆腔作B型超声波示子宫、卵巢不增大。手腕骨X线片示骨龄3.0岁。
A. 特发性性早熟
B. 中枢神经系统病变引起性早熟
C. 原发性甲状腺功能减低伴性早熟
D. 性腺肿瘤致性早熟
E. 先天性肾上腺皮质增生症
F. 后天性肾上腺皮质增生症
G. 单纯性乳房早发育
H. 单纯性阴毛早现
[单项选择]
女孩，7岁。因“皮肤苍黄6年，发现脾肿大2个月”入院。血常规示：Hb78g/L，RBC2.8×1012/L，Ret12%，WBC3.8×109/L，N55%，L45%，PLT100×109/L。经查确诊为“遗传性球形红细胞增多症”。
应采取下列哪项处理？（）
A. 输血
B. 保肝、利黄
C. 给予维生素E以保护红细胞膜，减轻溶血
D. 行脾切除
E. 目前无治疗手段
[单项选择]7岁女孩，近半个月低热，食欲不振，消瘦，轻咳，盗汗，易疲劳，查体：体温38℃，右背下部听呼吸音稍低，有疱疹性结膜炎，OT试验l:2000(++)。
此患儿考虑诊断为( )。
A. 右下肺炎
B. 支气管炎
C. 原发型肺结核
D. 继发性肺结核
E. 胸腔肿瘤
[单项选择]女孩，6岁。因“乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d”来院就诊。查体：身高120cm，乳房B4期，阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。
此患儿最可能的诊断的是
A. 单纯性乳房早发育
B. 体质性性早熟
C. McCune-Albright综合征
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
[单项选择]
7岁女孩。因“发热1个月余，伴双下肢疼痛8天”住院。体检：体温39℃，面色苍白，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺(-)，肝肋下4cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb 85g/L，WBC 25×109/L，N 14%，L 80%，PLT45×109/L。血涂片示：原始+幼稚细胞4%，直径＜12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。血沉50cm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。
下列骨髓象哪项与上述诊断相符？（）
A. 异常细胞形态偏大，胞质嗜碱性强，多空泡
B. 异常细胞大小一致，以小型为主，PAS染色阳性
C. 异常细胞形态大，核呈镜影对称，且有明显核仁
D. 异常细胞过氧化物酶染色阳性
E. 异常细胞非特异性酯酶染色阳性，可被氟化物抑制
[单项选择]女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是
A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经
[单项选择]女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 软骨发育不良
C. 苯丙酮尿症
D. Down综合征(21-三体综合征)
E. 先天性甲状腺功能减低症
[判断题]21—三体综合征是最常见的常染色体疾病，根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊断。
