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[单项选择]因角蛋白K1和K10基因突变所致（）
A. 板层状鱼鳞病
B. 婴儿鱼鳞病
C. 遗传性寻常型鱼鳞病
D. X性连锁的鱼鳞病
E. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
[单项选择]因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致（）
A. 板层状鱼鳞病
B. 婴儿鱼鳞病
C. 遗传性寻常型鱼鳞病
D. X性连锁的鱼鳞病
E. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
[单项选择]家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好
A. 他汀类药物
B. 肝移植
C. 考来烯胺
D. 严格控制胆固醇的摄入
E. 其他降胆固醇药物
[简答题]设计实验证明某一突变是调节基因突变或操纵基因突变。
[简答题]基因突变是生物变异的一个重要来源，通过遗传学的学习，请你简要总结基因突变有何特征
[单项选择]基因突变不包括
A. 转换
B. 颠换
C. 移码突变
D. DNA大段损伤
E. 裂隙
[单项选择]基因突变的方式有简单的转换、颠换、移码突变和动态突变。诱发关键基因产生突变是导致肿瘤发生的启动事件。细胞内突变可引起肿瘤的基因包括：（ ）
A. 原癌基因和抑癌基因
B. 原癌基因
C. 抑癌基因
D. 以上均不是
[单项选择]A．编码角蛋白K5和K14基因突变
B．编码角蛋白K1和K10基因突变
C．编码板层素5三个亚基的基因突变
D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E．ⅩⅦ型胶原基因突变
单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因
[单项选择]以下变化属于基因突变，除了
A. 转换
B. 颠换
C. 移码突变
D. DNA大段损伤
E. 裂隙
[单项选择]检测化学物的基因突变作用选用
A. 微核试验
B. 显性致死试验
C. 细菌回复突变试验
D. 骨髓染色体畸变试验
E. 姐妹染色单体交换试验
[单项选择]苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
A. 苯丙酮尿症
B. 重症联合免疫缺陷症
C. 无丙种球蛋白血症
D. Down综合征
E. 慢性髓细胞白血病
