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[单项选择]苯丙酮尿症
A. 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,XX
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症最可能出现
A. 毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小,体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性连锁隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 以上都不是
[单项选择]苯丙酮尿症各型鉴别试验
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A. 智能发育落后
B. 行为异常
C. 癫痫小发作
D. 肌张力增高
E. 腱反射亢进