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[单项选择]4岁小儿，表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）。
A. 尿三氯化铁试验
B. 血钙、磷检测
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 染色体核型分析
E. TRH兴奋试验
[单项选择]4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）.
A. 尿三氯化铁试验
B. 血钙、磷检测
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 染色体核型分析
E. TRH兴奋试验
[单项选择]
某远离海洋的山区，一幼儿表现为头大、额短、面方、眼裂水平、眼距宽、塌鼻梁以及唇厚舌方、流涎等特殊面容
此患儿可能是（）
A. 佝偻病
B. 克汀病
C. 先天性苯丙酮尿症
D. 先天性脚气病
E. 蛋白质一能量营养不良
[单项选择]忠儿，女性，出生后3d。因眼距宽，鼻梁低平等特殊面容及肌张力低，疑为21-三体综合征，为明确诊断，有诊断价值的辅助检查是
A. 染色体分析
B. 核素扫描
C. 胸部X线
D. 血生化
E. 头围测定
[单项选择]2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为( )
A. 黏多糖病
B. 软骨发育不良
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L)，TSH2.0mU/L(正常值＜10mU/L)。染色体核型为 47，xy，+21。此患儿诊断为
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 肝豆状核变性
F. 糖原累积病
G. 粘多糖病
H. 枫糖血症
[单项选择]1岁男孩，表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是
A. 限制苯丙氨酸摄入量
B. 口服碘化钾
C. 口服甲状腺片
D. 加强训练，无特殊治疗
E. 生长激素替代治疗
[单项选择]3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻粱平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[单项选择]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
