[单项选择]腺苷脱氨酸缺乏病(ADA)患者骨髓或成淋巴细胞不能产生有免疫活力的淋巴细胞，这是一种常染色体隐性免疫缺陷。可以持久治愈的治疗选择是
A. 生殖种系基因治疗置换一个ADA基因拷贝
B. 生殖种系基因治疗置换两个ADA基因拷贝
C. 体细胞基因疗法置换循环淋巴细胞一个ADA拷贝
D. 体细胞基因疗法置换循环淋巴细胞两个ADA拷贝
E. 体细胞基因疗法置换骨髓成淋巴细胞一个ADA拷贝

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[判断题]亨廷顿舞蹈病是一种常染色体隐性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。（　）

[单项选择]是一种常染色体遗传病，牙冠呈微黄半透明，光照下呈现乳光色的是( )
A. 釉质发育不全
B. 氟牙症
C. 四环素牙
D. 牙本质发育不全症
E. 牙骨质发育不全症

[判断题]肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。（　）

[简答题]囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中，每2500个人就有一人患此病。如一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子，此后，该妇女又与一健康男子再婚。问：再婚的双亲生一孩子患该病的概率是多少

[填空题]亨廷顿舞蹈病是一种常染色体________性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。

[单项选择]囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中，每2500个人中就有一人患此病。如一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子；此后，该妇女又与一健康的男子再婚。再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少( )
A. 1:25
B. 1:50
C. 1:100
D. 1:625

[填空题]肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的________代谢障碍性疾病。

[多项选择]碘缺乏病患者血清甲状腺激素的变化通常为（）。
A. TSH降低
B. T₄降低
C. T₃正常
D. TSH升高
E. T₃降低

[判断题]维生素A缺乏病是世界卫生组织确认的世界四大营养缺乏病之一。( )

[单项选择]碘缺乏病可出现
A. 甲状腺肿大
B. 牙齿釉面着色和缺损
C. 皮肤色素沉着和过度角化
D. 心肌损害
E. 多发性病理骨折

[单项选择]碘缺乏病不包括（）
A. 胎儿早产
B. 先天畸形
C. 骨关节炎
D. 地甲肿
E. 地克病

[单项选择]G-6-PD缺乏病（蚕豆病）表现为（）
A. 遗传性红细胞膜结构异常
B. 遗传性红细胞内酶缺陷
C. 获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷
D. 珠蛋白肽链数量异常
E. 珠蛋白肽链分子结构异常

[单项选择]预防碘缺乏病的首选方法是
A. 碘盐
B. 碘油
C. 智力碘口嚼片
D. 碘钙营养片
E. 碘化饮用水

[单项选择]碘缺乏病主要受损器官是（）
A. 脑
B. 骨
C. 眼
D. 肢体
E. 心脏

[单项选择]碘缺乏病的表现不包括（）
A. 克汀病
B. 甲状腺肿大
C. 视力低下
D. 流产
E. 智力低下

[单项选择]G-6-PD缺乏病表现为
A. 遗传性红细胞膜结构异常
B. 遗传性红细胞内酶缺陷
C. 获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷
D. 遗传性珠蛋白肽链量异常
E. 遗传性珠蛋白肽分子结构异常

[单项选择]碘缺乏病发病早期的形态变化为
A. 肿胀性甲状腺肿
B. 弥漫性甲状腺肿
C. 结节性甲状腺肿
D. 囊性甲状腺肿
E. 甲状腺灶性增生

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