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[单项选择]先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见
A. 47，XX(XY)，+21
B. 46，XX(XY)，-14，+t(14q；2lq)
C. 45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q；2lq)
D. 46，XX(XY)，-21，+t(2lq)
E. 46，XX(XY)，-22，+t(2lq；22q)
[单项选择]某男性17号染色体长臂等臂染色体的核型的正常表示法为
A. 46，XY，17p-
B. 46，XY，i(17q)
C. 46，XY，dic(17q)
D. 46，XY，inv(17p)
E. 46，XY，t(17p)
[单项选择]某男性17号染色体长臂等臂染色体的核型的正确表示法为（）
A. 46，XY，17p-
B. 46，XY，i（17q）
C. 46，XY，dic（17q）
D. 46，XY，inv（17p）
E. 46，XY，t（17p）
[单项选择]染色体核型的书写下列哪种表示等臂染色体
A. t
B. inv
C. ins
D. iso
E. +
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％
[单项选择]正常女性染色体核型为（）
A. 46，XY
B. 46，XX
C. 23，XX
D. 44，XX
E. 44，XY
[单项选择]正常男性染色体核型为（）
A. 46，XX
B. 46，XY
C. 23，XX
D. 23，XY
E. 44，XY
[多项选择]常规染色体核型通常分析20～25个分裂中期细胞，可定义为异常克隆的情况有（）
A. 至少2个分裂中期细胞具有相同的染色体增加或结构异常
B. 至少3个分裂中期细胞具有相同的染色体增加或结构异常
C. 某些特殊易位如t（8；21）和inv（16）或t（16；16）等，只要在1个分裂中期细胞发现就能确定为异常克隆
D. 至少2个细胞有一致的染色体缺失
E. 至少3个细胞有一致的染色体缺失
[单项选择]先天愚型染色体核型绝大部分为
A. 嵌合型21-三体
B. G/D易位型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 12-三体
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A. 46，XX，一14，+t(14q21q)
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，一14，一21，+t(14q21q)
D. 47，XXX
E. 46，XX，一2l，+t(14q21q)
[填空题]真两性畸形染色体核型多为 _________ ，雄激素不敏感综合征染色体核型为 _________ 。
[单项选择]染色体分析：核型46，XX，t（4；11）（p13；q13），其含义是（）
A. 女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带
B. 女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体长臂1区3带
C. 男性，46条染色体。第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带
D. 女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生插入，发生在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带
E. 女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体长臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带
[单项选择]人类体细胞染色体正常核型2n为（）
A. 40
B. 44
C. 46
D. 48
E. 50
[单项选择]人类体细胞染色体正常核型Zn为（）。
A. 40
B. 44
C. 46
D. 48
E. 50
[单项选择]染色体核型中缩写符号“cen”表示（）
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 着丝粒
E. 无着丝粒碎片
