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[单项选择]2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查( )
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 测血清苯丙氨酸浓度
C. 腕部X线摄片
D. 染色体检查
E. 头颅CT
[单项选择]男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次/min，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氧化铁试验
E. 智能筛查
[单项选择]男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82/min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
[多项选择]男孩，3岁，尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是：（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 脑发育不全
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次/分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨营养不良
[单项选择]患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。该患儿最有可能的诊断为（）
A. 甲状腺功能减退
B. 甲状腺功能亢进
C. 苯丙酮尿症
D. 宫内感染
E. Down综合征
[单项选择]患儿，1岁8个月，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。查体：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率78/ mm，腹部膨隆。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 软骨营养不良
E. 佝偻病活动期
[单项选择]5岁患儿因体格好智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是（）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 骨营养不良
C. 21-三体综合征
D. 佝偻病活动期
E. 苯丙酮酸尿症
