[判断题]单基因遗传病包括苯丙酮尿症、糖原累积病、粘多糖病、肝豆状核变性等。（）

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[单项选择]肝豆状核变性
A. 三氯化铁试验阳性
B. 三酰甘油增高
C. 铁、转铁蛋白和铜增高
D. 铜蓝蛋白降低
E. 甲苯胺蓝试验阳性

[单项选择]肝豆状核变性可见
A. 腹水、呕血
B. 震颤、角膜色素环
C. 智能低下、丑陋面容
D. 发热、腓肠肌痛
E. 黄疸、血红蛋白尿

[多项选择]肝豆状核变性的治疗包括（）
A. 低铜饮食
B. 青霉素
C. 青霉胺
D. 激素
E. 锌制剂

[多项选择]肝豆状核变性的临床特点包括（）
A. 多呈常染色体显性遗传方式
B. 虹膜Lisch结节
C. 以锥体外系征为突出表现
D. 肝（肾）功能异常
E. 血清铜蓝蛋白增高

[单项选择]肝豆状核变性属于（）
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体遗传
D. 分子遗传病
E. 自身免疫性疾病

[单项选择]肝豆状核变性的诊断依据不包括（）
A. 肝病史或肝病征/锥体外系病征
B. 血清CP降低和/或肝铜增高
C. 角膜K-F环
D. 阳性家族史
E. 好食坚果、贝壳类高铜饮食

[单项选择]肝豆状核变性的临床表现不包括（）。
A. 肢体震颤
B. 肌张力增高
C. 智能减退
D. 畏光、视力下降
E. 角膜缘Kayser-Fleischer环

[单项选择]肝豆状核变性是因为（）
A. 肝脏内有铜沉积
B. 线粒体抗体阳性
C. 铁沉积于肝脏
D. 肝纤维化
E. 乙型肝炎

[单项选择]肝豆状核变性应检查（）
A. 血清总蛋白
B. 血清清蛋白
C. 结合珠蛋白
D. C-反应蛋白
E. 铜蓝蛋白

[单项选择]诊断肝豆状核变性应首选（）
A. α₁-酸性糖蛋白
B. α₁-抗胰蛋白酶
C. α₂-巨球蛋白
D. 转铁蛋白
E. 铜蓝蛋白

[多项选择]肝豆状核变性的特点有（）
A. 常染色体隐性遗传性疾病，常导致肝、脑、眼器官组织铜毒性贮积
B. 常在儿童期发病，成年后发病率降低
C. 早期表现为肝细胞脂肪变、脂褐素沉积、胞核内糖原贮积
D. 肝细胞常含有Mallory小体和淤胆
E. 血清铜水平检测对其诊断很有帮助

[单项选择]肝豆状核变性患者应采用（）
A. 高能量、高蛋白饮食
B. 低铜饮食
C. 低盐饮食
D. 少碘饮食
E. 高维生素饮食

[多项选择]关于肝豆状核变性说法正确的是
A. 铜蓝蛋白增加
B. 血清铜降低
C. 尿铜增加
D. 谷草转氨酶增加
E. 谷丙转氨酶升高

[单项选择]为诊断肝豆状核变性应首选（）
A. α₁-酸性糖蛋白
B. α₁-抗胰蛋白酶
C. α₂-巨球蛋白
D. 转铁蛋白
E. 铜蓝蛋白

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