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[填空题]遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia)，亦称Rendu-Os-ler-Weber病。它是一种由于____________________________引起的出血性疾病。
[单项选择]遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗宜采用（ ）
A. 血管栓塞法
B. 血管结扎法
C. 局部注射硬化剂
D. 面部转移全层皮瓣鼻中隔植皮成形术
E. 全身用药
[单项选择]下列哪项不符合遗传性毛细血管扩张症（ ）
A. 可表现为消化道出血、鼻出血等症状
B. 表现为皮肤、粘膜局灶性毛细血管扩张
C. 少数病人可出现束臂试验阳性
D. 常伴先天性凝血因子缺陷
E. 是一种常染色体显性遗传的血管畸形病变
[判断题]出血时间缩短常见于遗传性毛细血管扩张症。（ ）
[简答题]何谓遗传性出血性毛细血管扩张症，常用的实验室检查有哪些?
[单项选择]是常染色体显性遗传的疾病（ ）
A. 白斑
B. 血友病
C. 白皱病
D. 青春期牙周炎
E. 色盲
[多项选择]属于常染色体显性遗传的疾病有（ ）
A. 软骨发育不全
B. 颅锁骨发育不全
C. 皮肤骨膜肥厚症
D. 马方(Marfan)综合征
E. 重型石骨症
[单项选择]关于常染色体显性遗传病错误的是（）
A. 致病基因在常染色体上
B. 患者双亲必有一方患病
C. 男女患病机会均等
D. 患者子女有25％几率发病
E. 以上均不是
[单项选择]下列属于常染色体显性遗传病的是（ ）
A. 先天性心脏病
B. 遗传性肾炎
C. 糖原累积综合征
D. 先天性成骨发育不全
E. 以上都不是
[单项选择]以下属常染色体显性遗传的疾病有（ ）
A. Best病
B. 年龄相关性黄斑变性
C. Coats病
D. 视网膜中央动脉阻塞
E. 中心性浆液性脉络膜视网膜病变
[单项选择]哪项是常染色体显性遗传的特征（ ）
A. 患者的父母及子女均健康
B. 患者同胞的发病机率为25%
C. 父母有血缘关系者较多见
D. 男性多见
E. 患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
[判断题]椭圆形红细胞增多症为常染色体显性遗传病。
[判断题]亨廷顿舞蹈病是一种常染色体隐性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
[单项选择]可能属于常染色体显性遗传性色素沉着病为（ ）
A. 白癜风
B. 雀斑
C. 黄褐斑
D. 黑变病
[单项选择]下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是
A. 患者双亲中至少有1个是患者
B. 患者子女中至少有一半患病
C. 遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传
D. 疾病的出现与性别无关
E. 疾病的出现与性别有关
[单项选择]以下疾病中是常染色体显性遗传的一项是（）
A. 血友病A
B. 血友病B
C. 遗传性出血性毛细血管扩张症
D. 血小板无力症
E. 巨血小板综合征
[判断题]肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。
[单项选择]属常染色体显性(AD)遗传的神经系统疾病是（ ）
A. 脊髓性肌萎缩
B. 亨廷顿病
C. 2A型进行性肌阵挛性癫痫
D. 肝豆状核变性病
E. 家族性帕金森病青年型
