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[多项选择]一患儿因智力低下就诊，实验室检查示：血中苯丙氨酸，苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸均显著增高．他还可能有以下哪些表现？（）
A. 毛发、皮肤和虹膜色浅
B. 惊厥
C. 多发畸形
D. 甲状腺肿大
E. 尿有特殊的臭味
[单项选择]4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是（）
A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
[单项选择]女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断（）
A. 苯丙酮尿症
B. Down综合症
C. Tuiner综合症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病
[单项选择]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
A. 45，XX，－14，－21，+t(14q21q)
B. 45，XX，－15，－21，+t(15q22q)
C. 46，XX
D. 46，XX，－14，+t(14q21q)
E. 46，XX，－21，+t(14q21q)
[多项选择]患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）
A. 多胎妊娠的概率高
B. 死胎率高
C. 存活胎儿中染色体异常的发生率高
D. 存活胎儿中先天性畸形的发生率高
E. 子宫发育成熟后受孕的成功率高
F. 自然受孕的成功率极低（＜5%）
[单项选择]患者，男性，18岁，因"活动后胸闷气短3个月"就诊，瘦长体型，高度近视，其母亲曾因主动脉瘤行手术治疗，查体：血压130／50mmHg，心律齐，心前区可闻及3／6级舒张期杂音，超声心动图检查示：升主动脉瘤形成，主动脉根窦部内径最宽为65mm，主动脉瓣大量反流。导致该患者主动脉瘤形成最可能的病因是（）
A. 主动脉瓣狭窄
B. 主动脉瓣关闭不全
C. Marfan综合征
D. 主动脉缩窄
E. 动脉导管未闭
F. 扩张型心肌病
[单项选择]
男性，2岁，其母亲述该患儿夜惊、易激惹。体检示双脚并立时，两膝部不能并拢，胸骨外凸，牙齿稀疏，囟门未完全闭合，腹部膨隆。
在补充所缺维生素的同时，还应在膳食中补充（）
A. 钙
B. 铁
C. 锌
D. 碘
E. 硒
