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[单项选择]患儿，7个月。不能独坐，不会爬。查体：表情呆板，哭声低哑，皮肤粗糙，鼻梁低，唇厚、舌伸出口外。该患儿最可能缺乏的是（）
A. 铁
B. 维生素D
C. 促性腺激素
D. 生长激素
E. 甲状腺激素
[单项选择]患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 粘多糖病
[单项选择]4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是（）
A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
[单项选择]女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断（）
A. 苯丙酮尿症
B. Down综合症
C. Tuiner综合症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病
[单项选择]
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
该病可有下列情况，除外（）
A. 约50％的患儿伴有先天性心脏病
B. 免疫功能正常
C. 白血病的发生率较正常儿增高
D. 性发育延迟
E. 先天性甲状腺功能减低症发生率增高
[单项选择]女孩，3岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）。
A. 佝偻病
B. 软骨发育不良
C. 苯丙酮尿症
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]患儿，女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）。
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽、眼裂小、鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
A. 唐氏综合征（21一三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
