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[单项选择]患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 脑肿瘤
E. 癫痫
[单项选择]患儿，男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 脑肿瘤
E. 癫痫
[单项选择]患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
A. 白化病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黑矇性白痴
E. 进行性肌营养不良
[单项选择]1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )
A. 癫痫
B. 21-三体综合征
C. 呆小病
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）。
A. 呆小症
B. 脑瘫
C. 苯丙酮尿症
D. 癫痫
E. 21-三体综合征
[单项选择]10个月患儿，生后三个月头发渐黄，皮肤白嫩，尿味大，近一个月间断性抽搐5～6次，尚不会独坐，不认母。为确诊，初步筛查检查，应选择（）。
A. 头部CT
B. 脑电图
C. 尿三氯化铁试验
D. 血常规
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]男，8个月，发作性抽搐4个月，表现为点头、双手上举，持续1～2秒钟，连续发作数十下，每天发作4～5次。出生时有重度窒息，EEG高波幅慢波，夹杂尖波、棘波、棘慢波，各导不同步、不对称，可能的诊断为（）
A. 癫痫，肌阵挛发作
B. 癫痫，阵挛发作
C. 抽动秽语综合征
D. 睡眠肌阵挛
E. 婴儿痉挛症
[单项选择]女性，22岁，受精神刺激后出现双目紧闭、抽搐发作。若该患者属癔症性抽搐发作，此时拨开患者上眼睑，其眼球最有可能出现（）
A. 向内侧运动
B. 向外侧运动
C. 向上方运动
D. 向下方运动
E. 固定不动
[单项选择]6个月男婴，近1个月烦躁，多汗，夜惊不安，查体：头发稀疏，心肺检查未见异常，不能独坐，就诊过程中突然发生两眼上窜，面色青紫，四肢抽动。紧急处理首选为：（）
A. 维生素D3万单元肌注
B. 10%葡萄糖酸钙10毫升稀释一倍静脉缓慢推注
C. 苯巴比妥钠40毫克肌注
D. 10%葡萄糖15毫升静脉注射
E. 20%甘露醇20毫升静脉注射
[单项选择]患儿，7岁。发作性抽风1年6个月。发作时神志不清，左侧肢体强直抽搐，舌红脉涩。处次发病前1个月有脑外伤史。其病机是( )
A. 顽痰阻窍
B. 惊后成痛
C. 血滞心窍
D. 脾虚痰阻
E. 脾肾两虚
[单项选择]男，1岁。至今不认识父母，不能独坐，可见特殊面容，通贯掌。染色体核型为：47XY+21。该患儿最可能的情况是（）
A. 呆小症
B. 21-三体综合征
C. 癫癎
D. 脑瘫
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，6个月。近1个月烦躁、多汗、夜惊不安。查体：头发稀疏，心、肺检查未见异常，不能独坐。就诊过程中突然发生双眼上翻、面色青紫、四肢抽动。紧急处理首选（）。
A. 维生素D330万U肌内注射
B. 10%葡萄糖酸钙10ml稀释1倍静脉缓慢推注
C. 苯巴比妥钠40mg肌内注射
D. 10%葡萄糖液15ml静脉注射
E. 20%甘露醇20ml静脉注射
