更多"苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下"的相关试题:
[单项选择]苯丙酮尿症（PKU）是由于某些酶的缺乏，使苯丙氨酸不能转化为（）
A. 赖氨酸
B. 亮氨酸
C. 蛋氨酸
D. 苏氨酸
E. 酪氨酸
[判断题]医学配方奶粉的适用人群是早产儿和先天代谢缺陷患儿。( )
[单项选择]先天性代谢缺陷病：（ ）
A. 脊柱裂儿
B. 13三体综合征（即Patau综合征）儿
C. 无丙种球蛋白症
D. 黑蒙性白痴病
E. 先天性卵巢发育不全症
[单项选择]下列哪一种先天性心脏病最常见（）
A. 房间隔缺损及室间隔缺损
B. 二房三腔心
C. 房室通道畸形
D. 法鲁氏四联症
E. 右位心
[多项选择]属先天性代谢病的是（）。
A. 苯丙酮酸尿症
B. 酪氨酸血症
C. 同型半胱氨酸尿症
D. 糖原累积病
E. 脚气病
[单项选择]Wilson病与下列哪一种金属代谢异常有关（）
A. Mn
B. Zn
C. Ag
D. Ca
E. Cu
[单项选择]糖尿病是一种慢性代谢紊乱性疾病，以糖代谢紊乱为主，其特点是（）。
A. 肝糖原合成增加，分解也增加，糖原异生增加引起血糖升高
B. 脂肪组织分解为葡萄糖的速度增加
C. 肝糖原合成减少，分解增加，糖原异生增加
D. 脂肪利用葡萄糖增加
E. 脂肪大量分解
[单项选择]先天性代谢病的常见症状不包括 （）
A. 代谢性酸中毒
B. 生长迟缓
C. 呕吐
D. 血清乳酸降低
E. 多发畸形
[单项选择]抗惊厥药扑米酮的一种活性代谢产物是（）
A. 苯巴比妥
B. 甲基多巴
C. 乙琥胺
D. 苯妥英钠
E. 三甲双酮
[单项选择]抗惊厥药扑痫酮的一种活性代谢产物是（）
A. 苯巴比妥
B. 多巴胺
C. 乙琥胺
D. 丙戊酸钠
E. 戊巴比妥
[单项选择]蚕豆病是一种先天遗传性分子病，其发病机理是体内缺陷何种酶（）。
A. 1-磷酸葡萄糖脱氢酶
B. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶
C. 糖原合成酶
D. 糖原磷酸化酶
E. 柠檬酸合成酶
[单项选择]2～3岁儿童的先天性肌性斜颈的治疗可选择（）
A. 局部热敷，按摩
B. 手法牵引，头部扳正
C. 切断胸锁乳突肌胸骨头和锁骨头
D. 切除胸锁乳突肌
E. 胸锁乳突肌和斜方肌部分切除
[多项选择]先天性肌强直的诊断包括以下几项（）
A. 症状在婴儿期或儿童期开始，逐渐加重，在成人期趋于稳定
B. 表现全身骨骼肌强直和肥大，表现为握手后不能立即放松，久坐后不能立即起立，症状在寒冷环境中加重
C. 体检可见到全身肌肉肥大
D. 叩击肌肉可出现肌球
E. 多伴有秃发、白内障、心律失常、睾丸萎缩等
[单项选择]糖尿病为一种慢性代谢疾病，影响许多眼部组织，除外（）。
A. 角膜
B. 睫状体
C. 巩膜
D. 晶状体
E. 虹膜
[单项选择]一种药物使另一种并用的药物发生吸收、分布、代谢和代谢方面的改变，从而使后一种药物的血浆浓度发生改变（）
A. 体外药物相互作用
B. 药效学方面相互作用
C. 药理学方面相互作用
D. 药代动力学方面药物相互作用
E. 物理性或化学性方面相互作用
[单项选择]哪一种先天性心脏病X线显示肺动脉段凹陷，呈靴形心
A. 动脉导管未闭
B. 室间隔缺损
C. 法洛四联症
D. 房间隔缺损
E. 肺动脉瓣狭窄
