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发布时间:2023-10-20 14:32:50

[单项选择]关于线粒体遗传,正确的描述是()。
A. mtDNA为母系遗传
B. mtDNA为X-性连锁隐性遗传
C. 男性患者其女儿容易得病
D. 女性患者其女儿容易得病
E. 均为家族性发病,无散发病例

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[单项选择]关于多基因遗传描述,错误的是()。
A. 发病有家族性,患者亲属发病率较高
B. 随着亲属级别的降低,发病率迅速降低
C. 近亲结婚所生子女的发病风险增加
D. 发病率有种族差异
E. 男性患者明显多于女性患者
[单项选择]关于遗传病,下列描述哪项正确()
A. 是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病
B. 先天性疾病都是遗传病
C. 后天性疾病与遗传无关
D. 家族性疾病都是遗传病
E. 亲代将致病信息传递给后代,后代将发生相同的遗传病
[多项选择]关于遗传性球形红细胞增多症的描述哪些是正确的?()
A. 临床上常见静脉血栓形成
B. 是最常见的遗传性红细胞膜缺陷所致的溶血
C. 外周血小球形红细胞大于10%
D. 渗透脆性增加:于5.2~7.2g/L的低渗盐水开始溶解,4.0g/L完全溶解
E. 应与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细胞增多症相鉴别
[单项选择]关于遗传性球形红细胞增多症的描述,下述哪一项是正确的()
A. 是血管内溶血性贫血
B. 是小细胞低色素性贫血
C. 常有肝脏轻中度肿大
D. 无明显黄疸
E. 可出现新生儿高胆红素血症
[多项选择]关于肥胖与遗传关系的描述,错误的是()
A. 双亲正常后代不发生肥胖
B. 双亲之一肥胖者后代肥胖率为50%左右
C. 双亲都肥胖者后代肥胖率最高,可达70%~80%
D. 多与单基因遗传有关
E. 肥胖具有高度的遗传性
[多项选择]关于遗传咨询的步骤()
A. 要确认为遗传性疾病,必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系
B. 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查
C. 要收集详细的病史资料
D. 先天性疾病等同于遗传性疾病
E. 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
[单项选择]关于常染色体隐性遗传,正确的描述是()。
A. 男性患者比女性患者明显增多
B. 女性患者发病年龄比男性患者要提早
C. 近亲结婚增加子女发病危险
D. 患者双亲中只有母亲是无病携带者
E. 患者同胞中1/2将会患病,且男女患病机会均等
[单项选择]下列关于遗传密码的叙述中正确的是
A. 遗传密码只代表氨基酸
B. 一个密码子可代表多种氨基酸
C. 每一种氨基酸只有一个密码子
D. 每个tRNA上的反密码子只能识别一种密码子
E. 密码子的第三位碱基与反密码配对可不严格互补
[单项选择]关于遗传性疾病,正确的是()
A. 个体出生后即表现出来的疾病
B. 在家族中发病率高的疾病
C. 个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病
D. 亲密接触后能传染的疾病
E. 可以经手术矫正的疾病
[单项选择]关于遗传性状,叙述错误的是()
A. 红绿色盲、血友病、ABO血型等是质量性状
B. 质量性状的变异在人群中的分布是连续的
C. 身高、智能、血压等是数量性状
D. 数量性状的变异在人群中的分布是连续的
E. 数量性状由许多微效基因控制
[单项选择]关于遗传病,下列哪项正确()
A. 是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所致疾病
B. 先天性疾病都是遗传病
C. 后天性疾病与遗传无关
D. 家族性疾病都是遗传病
E. 亲代将致病信息传递给后代,子代发生相同的遗传病
[单项选择]下列关于多动综合征遗传病因学的描述中正确的是
A. 多动综合征儿童同胞中的患病率与对照组相比无明显差异
B. 单卵双生子的同病率比双卵双生子明显低
C. 患者父母有多动和品行障碍的历史及精神障碍的情况比对照组少
D. 大部分学者倾向于认为多动综合征是一种多基因遗传病
E. 目前认为和该病发病有关的基因仅限于多巴胺受体基因
[单项选择]关于遗传关联分析,叙述错误的是()
A. 关联分析基于病例与正常对照组遗传标记的等位基因频率不同而设计
B. 病例对照研究为遗传关联分析的常见类型
C. 病例对照研究中最主要的混杂因素来自于人群分层
D. 传递不平衡检验是以连锁为基础、以患病同胞为对照的关联性分析
E. 传递不平衡检验不适用于全基因组关联研究
[多项选择]关于遗传早现,叙述正确的有()
A. 遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
B. 父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短
C. SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
D. 遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关
E. E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SC一般不明显
[单项选择]Leber遗传性视神经病变最常见的线粒体DNA突变位点为()。
A. 11778
B. 3460
C. 14484
D. 14488
E. 11770
[单项选择]关于遗传性纤维蛋白原缺乏症说法正确的是
A. APTT、PT、TT均延长
B. APTT缩短、PT、TT延长
C. APTT延长、PT、TT缩短
D. APTT延长、PT缩短、TT正常
E. APTT、PT、TT均缩短

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