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[单项选择]患者男,24岁,因“四肢肌肉萎缩无力20年,胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤。近5年来,症状明显加重。脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,痰咳不出。肢无力更加明显,排粪无力,饮食量减少。查体:呼吸力弱,口唇及指端发绀;双肺呼吸动度小,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,闻及明显干、湿性啰音;心脏(-);四肢肌张力降低,肌力减退,腱反射消失;深、浅感觉正常;Hoffman征(-),Babinski征(-)。经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型,以下支持该诊断的有()
A. 患者童年起病,无肌肉疼痛,近4个月出现呼吸困难
B. 肌肉活检:肌纤维呈空泡样改变,糖原染色(+)
C. 肌源性异常肌电图
D. 空腹血糖降低,高乳酸血症
E. 空腹血糖正常
F. 血脂升高
G. CK升高
H. 肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润
[单项选择]患者男性,24岁,表现情绪不稳定,记忆力差、嗜睡、四肢无力、消化不良、恶心、呕吐,近日来出现腰背及四肢疼痛,详细询问病史,发现其父亲有类似病史于38岁时病故,经检查发现患者伴有垂体瘤。对其家庭成员筛查,重要的实验室检查为()。
A. 血PTH测定
B. 血离子钙浓度测定
C. 皮质醇抑制试验
D. 血磷测定
E. 血TSH测定
[单项选择]患者男,31岁,因“四肢无力、萎缩2年”来诊。查体:斧状脸,四肢远端肌肉萎缩明显,可见肌强直现象。其父有类似症状与体征。其最可能的诊断是()
A. 先天性肌强直
B. 强直性肌营养不良
C. 线粒体病
D. 皮肌炎
E. 腓骨肌萎缩症
[多项选择]患者男,24岁,因“不敢走夜路,系扣困难3年,四肢远端消瘦、无力1年,进行性走路不稳3个月”来诊。查体:智力好,指鼻试验、跟膝胫试验不稳,四肢远端消瘦,弓形足,双侧跟腱反射消失,(+),双侧病理反射阳性。关于该患者,叙述正确的有()
A. 为小脑共济失调
B. 不能走夜路说明有深感觉障碍
C. 其共济失调符合深感觉障碍共济失调
D. 系扣困难是无力引起的
E. 龙贝格征阳性说明有小脑损害
F. 龙贝格征阳性支持深感觉障碍
[单项选择]四肢或某一肢体肌肉消瘦、萎缩,松软无力属于()
A. 气血亏虚
B. 邪气壅盛
C. 寒湿内侵
D. 先天不足,肾精不充
E. 湿热浸淫