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发布时间:2023-10-06 20:42:40

[单项选择]6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
A. 3-β类固醇脱氢酶缺陷
B. 11-β羟化酶缺陷
C. 17羟化酶缺陷
D. 18羟化酶缺陷
E. 21羟化酶缺陷

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[多项选择]患儿男性,6岁,因"口唇、指趾端紫绀6年"就诊。患儿出生后不久即发现口唇、指趾端紫绀,生长发育较同龄儿童差,无抽搐、晕厥史。门诊查体示:体重16kg;四肢氧饱和度:左上肢76%,右上肢80%,左下肢77%,右下肢73%。心率106次/分,心律整齐。心音清晰有力,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6级收缩期吹风样杂音。双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。唇甲紫绀,中度杵状指(趾)。超声心动图结果:三尖瓣闭锁(TA),VSD(膜周13mm),ASD(继发孔16mm),PS,RVOTS。TA最常见的解剖亚型是()
A. Ⅰa型
B. Ⅰb型
C. Ⅰc型
D. Ⅱa型
E. Ⅱb型
F. Ⅱc型
G. Ⅲa型
H. Ⅲb型
I. Ⅲc型
[单项选择]女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性( )
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]6岁患儿,生后3个月发现心脏杂音。曾息4次肺炎。胸骨左缘3~4肋间闻及4/6级全收缩期杂音,心尖区有短促的舒张期杂音。右心导管检查:导管很容易从右房进入左房,右室血氧高于右房。可能的诊断是:
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 风湿性二尖瓣狭窄
E. 法洛四联症
[多项选择]患儿男,6岁。出生后即发现口唇青紫,且逐渐加重,活动后气促明显,无蹲踞。查体:口唇紫绀,可见杆状指。应初步考虑的疾病是()
A. 三房心
B. 肺静脉异位引流
C. 肺动脉瓣闭锁
D. 法洛四联症
E. 大动脉转位
F. 右心室双出口并肺动脉瓣狭窄
[单项选择]患儿,2个月,患儿足月剖宫产,出生后就发现上唇左侧一裂隙,出生后患儿喂养情况一般。临床检查见患儿左侧上唇一裂隙,裂隙至上唇皮肤,鼻底未见裂开,口内牙槽突及腭部未见裂开。 研究中应注意混杂因素的影响,混杂因素是指()
A. 影响研究结果判定的因素
B. 影响统计处理的因素
C. 与研究的病和所研究的暴露因素都有联系的因子
D. 仅与研究的病有联系
E. 仅与对照组有联系
[单项选择]患儿,4个月,因肺炎就诊,家长述患儿生后不久即发现哭闹时出现发绀,已反复发生肺炎3次。考虑该患儿可能是()
A. 慢性肺炎
B. 肺发育不良
C. 先天性心脏病
D. 慢性支气管炎
E. 先天性免疫缺陷症
[多项选择]患儿女性,3个月,因"发现口唇、指趾端紫绀3个月,加重1个月"就诊。患儿出生后即发现口唇、指趾端紫绀,当时未引起重视,近一个月紫绀较前加重,哭闹时尤其明显。门诊查体示:体重4.5kg;四肢氧饱和度:左上肢73%,右上肢75%,左下肢72%,右下肢74%。心率148次/分,心律整齐。心音清晰有力,胸骨左缘2~3肋间闻及2/6级收缩期连续性杂音。超声心动图检查示:心房正位,房间隔中部连续性回声中断6mm,血液右向左分流。一组房室瓣,朝向左室开放,启闭活动好,可见细束反流;未见三尖瓣结构。室间隔连续性回声中断10mm。AO/PA=9/5,呈右前/左后位,AO发自右室,PA发自左室,肺动脉瓣膜性闭锁。动脉导管未闭,管径约2.5mm。根据超声检查结果,按照Tandon和Edwards提出的解剖分型,该患儿三尖瓣闭锁的解剖亚型是()
A. Ⅰa型
B. Ⅰb型
C. Ⅰc型
D. Ⅱa型
E. Ⅱb型
F. Ⅱc型
G. Ⅲa型
H. Ⅲb型
I. Ⅲc型

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