[填空题]Friedreich型共济失调是由于_____号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_异常扩增，使其基因产物_蛋白缺陷，从而导致_功能障碍而发病，其遗传方式为_____。

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[判断题]Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。（　）

[简答题]试述Friedreich型共济失调的临床特点。

[简答题]Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

[单项选择]关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（　）
A. 多有脊柱畸形
B. 深感觉障碍
C. 膝反射消失
D. Babinski征阳性
E. 中老年发病多见

[单项选择]关于Friedreich型共济失调哪一项错误（　）
A. 中年发病多见
B. 多有脊柱畸形
C. 深感觉障碍
D. 膝反射消失
E. Babinski征阳性

[判断题]Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。（　）

[填空题]FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

[名词解释]基因突变

[简答题]什么是基因突变，基因突变有那几类？

[配伍题]哪种酶基因突变会导致MODY（　）|哪种基因突变糖尿病预后最好（　）
A. 肝细胞核因子-1α
B. 肝核因子-4α
C. 胰岛素受体
D. 神经源性生长因子-1
E. 葡萄糖激酶

[简答题]试述基因突变与基因进化。

[简答题]基因突变的特点。

[名词解释]基因突变(genemutation)

[填空题]HD致病基因位于4号染色体的短臂4q16．3位置的ITl5基因，该基因的上端编码区的_______三核苷酸有异常的扩增性重复。

[单项选择]APC基因突变可引起（　）
A. 神经纤维瘤病
B. 结肠腺瘤性息肉病
C. 视网膜母细胞瘤
D. 肾母细胞瘤
E. 家族性乳腺癌

[填空题]基因突变在（）时发生。

[单项选择]下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的（　）
A. MHCI类分子缺陷病
B. MHCⅡ类分子缺陷病
C. ADA缺陷病
D. WAS
E. AT

[单项选择]下列哪些形式不属于基因突变（）
A. 颠换
B. 倒位
C. 移码突变
D. 大段损伤

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