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[单项选择]儿科遗传性疾病一般分类为（）。
A. 染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
[单项选择]神经系统遗传性疾病发病年龄为（）
A. 儿童期
B. 出生后
C. 青年期
D. 老年期
E. 任何年龄
[单项选择]下列指标能区分遗传性和继发性铁粒幼性贫血的是（）
A. 发病年龄
B. 血清铁蛋白浓度
C. 血清铁浓度
D. 是否出现铁粒幼红细胞
E. 出现细胞外铁
[单项选择]遗传性球形红细胞增多症脾切除的年龄为（）
A. 10岁以上
B. 9岁以上
C. 8岁以上
D. 11岁以上
E. 12岁以上
[配伍题]海洋性贫血（）。|自身免疫性溶血性贫血（）。|遗传性球形红细胞增多症（）。|阵发性睡眠性血红蛋白尿（）。
A. 抗人球蛋白试验阳性
B. 酸化血清溶血试验阳性
C. 血红蛋白电泳异常
D. 红细胞渗透脆性试验增高
E. 高铁血红蛋白还原试验异常
[填空题]遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性（）异常所引起的出血性疾病。
[配伍题]慢性肉芽肿属于（）|选择性IgA缺陷症属于（）|遗传性血管神经性水肿属于（）|阵发性夜间血红蛋白尿症属于（）
A. 原发性T细胞免疫缺陷
B. 原发性B细胞免疫缺陷
C. 重症联合免疫缺陷
D. 原发性补体系统缺陷
E. 原发性吞噬细胞缺陷
[单项选择]遗传性球形红细胞增多症患者行脾脏切除的年龄常规应在（）
A. 5岁以后
B. 5岁以前
C. 4～5岁
D. 1岁以前
E. 2～3岁
[单项选择]遗传性血管性血友病是（）
A. X连锁隐性遗传性疾病
B. 常染色体隐性遗传性疾病
C. X连锁显性遗传性疾病
D. 获得性、复合性出血性疾病
E. 常染色体遗传性出血性疾病，多数显性遗传
[单项选择]遗传性球性红细胞增多症是
A. 血管内溶血
B. 血管外溶血
C. 原位溶血
D. 血管内、外溶血
E. 脾功能亢进
[配伍题]仅存在于Ⅰ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（）|仅存在于Ⅱ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（）
A. 血钙、血磷降低
B. 1α羟化酶缺乏
C. 尿钙降低
D. 对1.25（OH）2D3反应不敏感
E. 血碱性磷酸酶升高
[单项选择]遗传性血管性水肿属于（）.
A. 细胞免疫缺陷病
B. 体液免疫缺陷病
C. 吞噬细胞功能缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 补体系统缺陷病
[单项选择]遗传性血管神经性水肿属于（）
A. 原发性T细胞免疫缺陷
B. 原发性B细胞免疫缺陷
C. 联合免疫缺陷
D. 补体免疫缺陷
E. 吞噬细胞免疫缺陷
