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[单项选择]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨营养不良
[单项选择]男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能退低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
[单项选择]2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）
A. 染色体检查
B. 血苯丙氨酸浓度
C. GH刺激试验
D. 血清T3、T4、TSH浓度
E. 骨龄X线片
