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[单项选择]3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是()
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]1岁男孩,生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落,身材矮小和智力发育迟缓。最可能是()
A. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
B. 白细胞黏附分子缺陷
C. 慢性肉芽肿病
D. 慢性良性中性粒细胞减少症
E. 周期性中性粒细胞减少症
[单项选择]男孩,6个月。产后第3天颅内出血,生后4个月出现点头、弯腰、举手,每天10余次伴喊叫,临床诊断为婴儿痉挛。其脑电图改变应是()
A. 3Hz棘慢波
B. 0.5-2.5Hz多棘-慢波
C. 高峰节律紊乱
D. T3/C3有棘-慢波放电灶
E. 双侧同步尖-慢波棘-慢波阵发
[单项选择]7个月男孩,出生后3个月出现化脓性皮炎,局部淋巴结肿大,伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽,气促,发热40℃,双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎;外周血白细胞17×109/L,中性粒细胞0.88,淋巴细胞0.12,NBT2%。该病例的诊断为()
A. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
B. 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
C. 慢性肉芽肿病
D. 慢性良性中性粒细胞减少症
E. 周期性中性粒细胞减少症
[单项选择]
7个月男孩,出生后3个月出现化脓性皮炎,局部淋巴结肿大,伴有溃疡性口腔炎。1周前咳嗽,气促,发热40℃,双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎;外周血白细胞17×109/L,中性粒细胞0.88,淋巴细胞0.12,NBT2%。该病例的诊断为()
A. 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
B. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
C. 慢性肉芽肿病
D. 慢性良性中性粒细胞减少症
E. 周期性中性粒细胞减少症
[单项选择]男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()
A. 近3~4个月发现呆滞,智力落后
B. 可有抽搐发作,肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙,四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味