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[配伍题]面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组（ ）|埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于（ ）|先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病，与何染色体突变有关（ ）
A. Xp21
B. 4q35
C. Xq28
D. 5q11～13
E. 7q35
[单项选择]最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。
A. 唐氏综合症
B. 苯丙酮酸尿症
C. 性染色体疾病
D. 特纳氏综合征
[单项选择]肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是（ ）
A. 胆道排铜障碍
B. 细胞内异常蛋白存在
C. 铜蓝蛋白合成障碍
D. 溶酶体缺陷
[单项选择]红细胞膜蛋白的遗传性缺陷常见于（ ）
A. 收缩蛋白
B. 带3蛋白
C. 4.1蛋白
D. 锚蛋白
E. 以上全部
[单项选择]不属于遗传性红细胞内在缺陷的是（ ）
A. G-6-PD缺乏症
B. 异常Hb病
C. PK缺乏症
D. 巨幼细胞贫血
E. 遗传性球形红细胞增多症
[配伍题]是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传（ ）|胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏所造成，必须使用胰岛素治疗（ ）|胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病（ ）|多在出生后6周内发病，血糖增高，尿糖及酮体阳性，经小量胰岛素治疗即可恢复（ ）|有些先天性代谢病可发生糖尿，依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别（ ）
A. Ⅰ型糖尿病
B. Ⅱ型糖尿病
C. 非糖尿病性葡萄糖尿
D. 婴儿暂时性糖尿
E. 青年成熟期发病型糖尿病
[单项选择]由于基因或染色体异常等遗传缺陷，导致出生时已存在着的听力障碍称（ ）
A. 获得性先天性遗传性聋
B. 先天性遗传性聋
C. 感音神经性聋
D. 非遗传性先天性聋
E. 以上均不对
[判断题]单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。（ ）
[单项选择]与营养缺陷型突变株有关的三类遗传型个体是（）
A. 野生型，营养缺陷型，突变型
B. 野生型，营养缺陷型，原养型
C. 野生型，突变型，原养型
D. 野生型，突变型，营养缺陷型
[多项选择]塔式起重机司机患有下列那些疾病和生理缺陷的不能做司机工作?（）
A. 色盲
B. 心脏病
C. 断指
D. 癫痫
E. 矫正视力低于5.0（1.0）
[单项选择]由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，在出生后的某个时期开始出现称为（ ）
A. 获得性先天性遗传性聋
B. 先天性遗传性聋
C. 感音神经性聋
D. 非遗传性先天性聋
E. 以上均不对
[单项选择]常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是
A. Ⅰ型胶原异常
B. Ⅱ型胶原异常
C. Ⅲ型胶原异常
D. Ⅳ型胶原异常
E. Ⅶ型胶原异常
[判断题]产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（ ）
[多项选择]根据遗传方式和遗传物质的关系，眼遗传病分为（）
A. 单基因遗传
B. 多因子遗传
C. 染色体遗传
D. 遗传易感
E. 遗传异质性
[判断题]据遗传基因学研究，未发现尿道下裂患者有特殊的染色体缺陷。（ ）
