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[单项选择]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
[单项选择]3个月牛奶喂养婴儿因反复无热惊厥1天入院，实验室检查：血清钙1.75mmol／L，血清镁0.99mmol／L，血糖5.6mmol／L。下列措施应首选（）。
A. 10%葡萄糖酸钙10ml稀释后静滴
B. 50%葡萄糖2ml／（kg·d）静注
C. 25%硫酸镁0.2ml／（kg·d）.肌注
D. 维生素D330万IU肌注
E. 10%葡萄糖酸钙10ml静推
[单项选择]男孩，2岁。因间断性四肢抽搐1周就医。1日内无热惊厥发作十数次，脑电图无异常。发作后神志清醒，无神经系统症状。查体可见"鸡胸样"畸形和O形腿。实验室检查示血钙1.45mmol／L。血镁、尿镁正常。最有可能的诊断是（）
A. 维生素D缺乏性手足抽搐症
B. 原发性甲状旁腺功能减退
C. 婴儿痉挛症
D. 低血糖症
E. 低镁血症
[单项选择]患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
A. 血糖5.4mmol／L
B. 血清钠128mmol／L
C. 脑电图为广泛θ波
D. MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E. 白细胞ASA活性增高
[单项选择]5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
A. 血糖5.4mmol／L
B. 血清钠128mmol／L
C. 脑电图为广泛θ波
D. MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E. 白细胞ASA活性增高
[单项选择]小儿热惊厥产生的机制是（）。
A. 中枢神经尚未发育成熟
B. 先天性体温中枢疾病
C. 大脑皮质处于兴奋，皮质下中枢兴奋性减弱
D. 大脑皮质处于兴奋，皮质下中枢兴奋性增强
E. 大脑皮质处于抑制，皮质下中枢亦受抑制
[单项选择]婴儿期引起无热惊厥最常见的原因是（）
A. 高血钙
B. 高血钾
C. 低血钠
D. 低血钾
E. 低血钙
[单项选择]患者，男性，12岁。5岁起即开始左面颊部肿胀，发展缓慢。查见左右面部不对称，左侧肥厚，触质软，皮肤有色素沉着，左上肢、胸、背部可见大片棕褐色色素沉着，X线片示左下颌角及颞部骨质有轻度破坏。该患者最有可能的诊断是（）
A. 腮腺区淋巴管瘤
B. 腮腺区血管瘤
C. 腮腺区脂肪瘤
D. 腮腺区神经纤维瘤
E. 神经纤维瘤病
[判断题]热惊厥产生的机制是大脑皮质处于兴奋，皮质下中枢兴奋性降低。
