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[单项选择]患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 粘多糖Ⅰ型病
E. 婴儿痉挛症
[单项选择]1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
A. 癫痫
B. 21-三体综合征
C. 呆小病
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
A. 呆小病
B. 21一三体综合征
C. 癫痫
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()
A. 白化病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黑蒙性白痴
E. 进行性肌营养不良
[单项选择]患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
A. 癫痫发作控制
B. 生长发育改善
C. 脑损害恢复
D. 皮肤毛发色泽恢复
E. 脑电图癫痫样放电消失