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[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 极低出生体重
B. 手和/或足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[单项选择]以下哪项不是先天性风疹综合征的先天缺陷（）
A. 白内障
B. 视网膜病
C. 听力丧失
D. 心脏病
E. 头围大，脑积水
[单项选择]下列均是先天性风疹综合征常见的先天性缺陷，但应除外（）
A. 心脏病
B. 听力丧失
C. 脑积水
D. 白内障
E. 视网膜病
[单项选择]先天性肾病综合征病理类型可见（）
A. 微小病变
B. 膜增生性肾小球肾炎
C. IgA肾病
D. 膜性肾病
E. 弥漫性系膜硬化
[多项选择]先天性风疹综合征常见的异常有（）
A. 先天性白内障
B. 先天性心脏病
C. 耳聋
D. 小头畸形
E. 智力障碍
[单项选择]先天性风疹综合征诊断的可靠依据是（）
A. 出生时低体重
B. 出生时肝脾大，血小板减少
C. 出生时伴先天性心脏病、白内障
D. 生后出现迟发性听力丧失
E. 风疹特异性IgM抗体
[单项选择]地方性先天性甲状腺功能减退症神经性综合征的临床表现不包括（）
A. 智能低下，聋哑
B. 共济失调
C. 甲状腺功能正常或轻度减低
D. 显著的生长发育落后
E. 痉挛性瘫痪
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 核型为47，XY，+18
B. 核型为47，XY，+13
C. 核型为47，XXY
D. 核型为47，XY，+21
E. 核型为45，X
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
