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[单项选择]男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为（）
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
[单项选择]11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。若其坐高/身高为0.53，6～7岁身高增长5.1cm，7～8岁身高增长5.0cm，9～10岁身高增长5.3cm。考虑的诊断是（）
A. 正常身材女童
B. 体质性发育延迟
C. 家族性矮小
D. 甲状腺功能低下
E. 特纳综合征
[单项选择]男性，5岁。双下肢不能独立站立来诊。出生时产程较长，体重5kg，生后较同龄儿发育晚。最可能的诊断是（）
A. 脊髓灰质炎后遗症
B. 重症肌无力
C. 先天性愚型
D. 脑瘫后遗症
E. 佝偻病后遗症
[单项选择]11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。如果女童人群身高参数第三百分位为131cm，首先应检查的项目为（）
A. 身高
B. 坐高
C. 生长速度
D. 肝功能
E. 甲状腺功能
[单项选择]12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）
A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下
[单项选择]男性，9岁，自幼即发现有心脏杂音，平时不喜活动，体格发育较同龄儿瘦小，喜蹲踞。体格检查：口唇青紫，杵状指（+），胸骨左缘第2～4肋间收缩期杂音3级，肺动脉第二音减弱，胸片见肺血减少，心腰凹陷，心尖上翘，呈靴形心。该患儿最有可能存在的畸形是（）
A. 房缺+室缺+肺动脉瓣狭窄+主动脉骑跨
B. 右房肥大+室缺+肺动脉口狭窄+主动脉骑跨
C. 室缺+肺动脉口狭窄+主动脉骑跨+右心室肥大
D. 室缺+肺动脉口狭窄+动脉导管未闭+右室肥大
E. 房缺+肺动脉口狭窄+右心室肥大+主动脉骑跨
[单项选择]患儿男，12岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm，父亲身高167cm。查体：身高-2.1SD，体重-1.8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12.5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）
A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性矮身材
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏症
E. 甲状腺功能低下
[单项选择]4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于（）
A. 宫内生长发育迟缓
B. 生长激素缺乏症
C. 营养不良
D. 先天性甲低
E. 染色体异常
[单项选择]患者女，15岁，因“身高矮于同龄人，青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP110/70mmHg；身高161cm，体重63kg，指间距154cm，上部量87cm，下部量74cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结，乳房发育差，乳晕色素沉着，小阴茎样阴蒂，约3cm。染色体核型：46，XX。妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常。肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑（）。
A. 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）
B. 家族性高睾酮血症
C. 特发性中枢性性早熟
D. 卵巢肿瘤
E. MuCune-Albright综合征
