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[单项选择]患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。确诊此病，首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 血清碱性磷酸酶测定
C. 血胆固醇、甘油三酯测定
D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定
E. 血清TSH、T4、T3测定
[单项选择]患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）
A. 方颅，赫氏沟
B. 肤纹异常
C. 皮肤粗糙
D. 皮肤白皙
E. 眼内眦赘皮，角膜混浊
[单项选择]患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）
A. 方颅，赫氏沟
B. 皮肤白皙
C. 肤纹异常
D. 皮肤粗糙
E. 眼内眦赘皮，角膜混浊
[单项选择]
患儿，男性，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝，肝肋下2cm，血清总胆红素170μmol／L，结合胆红素21μmol／L，血红蛋白110g／L，RBC3.8×109／L。该患儿最可能的诊断是（）
A. 新生儿肝炎
B. 先天性胆道闭锁
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 败血症
E. 先天性巨结肠
[单项选择]
患儿，男，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝，肝肋下2cm.血清总胆红素170μmol/L，结合胆红素21μmol/L，血红蛋白110g/L，RBC3.8×1012/L该患儿最可能的诊断是（）
A. 新生儿肝炎
B. 先天性胆道闭锁
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 败血症
E. 先天性巨结肠
[单项选择]女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]
4个月女婴，突然惊厥发作，患儿从出生后牛奶喂养，未加辅食，近1日流涕，时有哭闹，但无发热及咳嗽，不呕吐，二便正常，查体：体温37.8℃，面色灰白，双眼上翻，面部肌肉颤动，四肢抖动，心肺正常，前囟平坦，颈强（-），枕部有乒乓球感
该患儿诊断是（）。
A. 高热惊厥
B. 癫痫
C. 脑炎
D. 颅内出血
E. 营养性维生素D缺乏性手足搐搦症
[单项选择]4个月女婴，突然惊厥发作来诊。患儿生后牛乳喂养，未加辅食，近1日流涕，时有哭闹，但无发热及咳嗽，不呕吐，二便正常。查体：体温37.8℃，面色灰白，双眼上翻，面部肌肉颤动，四肢抽动，心肺正常，前囟平坦，颈软，压枕骨有乒乓球样感觉。首选的急救措施为（）
A. 立即给予10%水合氯醛3ml灌肠，然后给予10%葡萄糖酸钙静脉注射
B. 立即给予维生素D30万U肌注，然后给予葡萄糖酸钙
C. 立即给予10%葡萄糖酸钙5～10ml，加10%的葡萄糖10～20ml静脉注射
D. 立即选择青霉素静点，同时给予苯巴比妥肌注
E. 20%甘露醇静脉注射，同时肌注苯巴比妥
