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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是()
A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高
[单项选择]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()。
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()|肝豆状核变性主要确诊试验()|苯丙酮尿症各型鉴别试验()|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征属于()
A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
A. 染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,XX
C. 染色体核型为:45,XO
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 染色体核型为:46,Xdel(Xp)
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A. 单用生长激素
B. 确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素