[单项选择]苯丙酮尿症各型鉴别试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

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[单项选择]苯丙酮尿症各型鉴别试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）|肝豆状核变性主要确诊试验（）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

[配伍题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单项选择]苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿喋呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

[单项选择]苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

[单项选择]鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）
A. Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿嘌呤分析
E. DNA分析

[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 头大，四肢短小，智力正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
C. 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2，4－二硝基苯肼试验

[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单项选择]苯丙酮尿症属（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

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