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[单项选择]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是（）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 严重的营养不良
C. 软骨发育不良
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病
[配伍题]外观矮小，全身比例匀称是（）|头大，四肢短小，智力正常是（）|智能低下，特殊面容是（）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 佝偻病
C. 软骨发育不全
D. 垂体性侏儒症
E. 先天性巨结肠
[单项选择]吴××，男，15岁，四肢短小，塌鼻、眼裂小、吐舌，吴先天愚型面容，口齿不清、智力低下，无生活自理能力，医院诊断为"21三体综合征"。该患儿出生后7天，医院诊断为"21体综合征"，建议家属放弃该患儿。孩子父母是医生，明知孩子的生命没有价值，但出于对孩子的爱，拒绝了院方的建议。10多年来，为了照顾孩子，母亲常年在家休假，并再也没有生育。下列各点，你认为最可取的是哪一点（）。
A. 医院建议放弃婴儿的意见是符合道德的，对家庭、父母、社会都有利
B. 病儿的存在使父母无余力再生一个健康的孩子，享受不到应有的天伦之乐，从伦理角度看，是不道德的
C. 患儿对社会毫无价值，在出生不久后让其死亡，比让其活着更人道
D. 从我国现有的生命价值观出发，对已存活的"21三体综合征"患儿应尽力照顾和培养他，使其逐渐能料理生活，减轻家庭负担
E. 这类患儿长大以后，可以同意其结婚，但不允许其生育
[多项选择]具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 21-三体综合征
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 肝豆状核变性
[单项选择]患儿，6岁。黏液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月，病儿近日出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，血压：20/12kPa，心率：130次/分，心尖区Ⅱ级收缩期杂音，该患儿诊断是（）
A. 心肌炎
B. 小儿神经症
C. 原发性高血压
D. 糖尿病
E. 甲亢
[单项选择]免疫自稳功能低下者易发生（）.
A. 易发肿瘤
B. 病毒感染
C. 免疫缺陷病
D. 超敏反应
E. 自身免疫病
[多项选择]隐孢子病免疫功能低下者的临床表现为（）
A. 可伴电解质紊乱等
B. 难以控制腹泻粪量多
C. 持续可达数月
D. 每天可达数十次水样便
E. 起病缓慢、症状重
[单项选择]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]患儿1岁，因生长缓慢、智力低下、便秘、食量少来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。对此患儿最可能的诊断是（）。
A. 脑发育不良
B. 苯丙酮尿症
C. 甲状腺功能减低症
D. Down综合征（21三体综合征）
E. 黏多糖病
[单项选择]患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
