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[单项选择]3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
A. 血T3、T4、TSH测定
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 尿2,4-二硝基苯肼试验
E. 染色体核型分析
[单项选择]3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()
A. 脑电图检查
B. 血T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血钙、磷测定
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足抽搐症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
[单项选择]2岁男孩。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是()
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 唐氏综合征
C. 维生素D缺乏性手足搐搦症
D. 苯丙酮尿症
E. 癫痫
[单项选择]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查()
A. Gutherie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 尿有机酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. 血氨基酸分析