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[单项选择]《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A. 21-三体综合征、苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
C. 先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 苯丙酮尿症
[填空题]内分泌代谢性疾病按照遗传特点可以分为三类（）、（）、（）。
[单项选择]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。
A. 21－三体综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D. 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E. 21－三体综合征，半乳糖血症
[单项选择]属于遗传代谢性疾病的是（）
A. 苯丙酮尿症
B. Down综合征
C. 胎儿酒精综合征
D. 脆性X综合征
E. 地方性克汀病
[单项选择]内分泌代谢性疾病不包括（）。
A. 痛风
B. 垂体瘤
C. 肢端肥大症
D. 类风湿关节炎
E. 腺垂体功能减退症
[单项选择]预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）
A. 开展科普教育
B. 优生优育教育
C. 加强婚前检查
D. 推广筛查工作
E. 推广染色体检查
[多项选择]与自身免疫有关的内分泌代谢性疾病有（）
A. 1型糖尿病
B. Graves病
C. Addison病
D. 桥本甲状腺炎
E. 甲状旁腺功能减退症
[单项选择]内分泌与代谢障碍引起发热的疾病是（）
A. 重症脱水
B. 慢性心功能不全
C. 内出血
D. 溶血反应
E. 脑出血
[单项选择]母亲带1岁男孩来院体检，经检查该患儿体格发育正常。经一系列检查，患儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智力正常，该儿对周围人与社会的反应应除外（）
A. 会自己进食
B. 能唱短歌谣
C. 会表示大小便，懂命令
D. 会大笑，能发出爸爸、妈妈之复音
E. 能叫出物品名字，如灯，指出自己的手、眼等部位
[多项选择]下列哪些是内分泌代谢障碍性疾病引起的腹泻（）。
A. 胃泌素瘤
B. 类癌综合征
C. 肠易激综合征
D. 糖尿病性肠病
E. 甲状腺功能亢进
[配伍题]体温调节中枢功能失常引起发热的疾病是（）|内分泌与代谢障碍引起发热的疾病是（）|皮肤散热减少引起发热的疾病是（）
A. 重症脱水
B. 慢性心功能不全
C. 内出血
D. 溶血反应
E. 脑出血
[单项选择]Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）
A. 铜摄取障碍
B. 铜蓝蛋白（CP）合成障碍
C. 胆道排铜障碍
D. 细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E. 溶酶体缺陷
