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[单选题]2 岁男孩，因智能低下查染色体核型为 46，XY，-14，+t(14q21q)， 查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
A.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
B.45，XX，-15，-21，+t(15q22q)
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t(14q21q)
E.46，XX，-21，+t(14q21q)
[单选题]2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q2lq)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,xx,-14,+t(14q2lq)
E. 46,xx,-21,+t(14q21q)
[单选题]女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-2l,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
[单选题]男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是________。
A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味
[单选题]2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是
A. 染色体核型分析
B. 血甲状旁腺素
C. 尿有机酸分析
D. 血TSH、T4
E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
[单选题]患儿,10个月。因阵发性哭闹由其母亲抱来就诊,经检查,诊断为“肠套叠”。大便的颜色可能为()
A.果酱样
B.柏油样
C.陶土样
D.淡黄色
E.黄褐色
[判断题]甲在家中经常对其母亲拳打脚踢,不给其母亲吃饱饭。其母亲要求公安机关严肃处理此事。公安机关应对甲进行治安管理处罚。
A.正确
B.错误
[单选题]4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话言语不清。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低。心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是
A. 血钙、磷、碱性磷酸酶
B. 血总蛋白、白蛋白、胆红素
C. 染色体核型分析
D. 查血T4、TSH
E. 血氨基酸分析
[单选题]有一3岁男孩出现血尿,左侧腹部扪及肿块,超声表现为肾脏实质性肿块。最可能的诊断是:( )
A.肾上腺肿瘤
B.神经母细胞瘤
C.Wilms瘤
D.婴儿型多囊肾
E.肾结核
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是:( )
A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫痫
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
