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发布时间:2024-02-27 06:30:02

[单项选择]多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者,他们每次生育子女的再发风险为()
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0

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[单项选择]多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者,每次所生子女的再发风险为()
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0
[单项选择]如果一方父母带有Huntington’s病致病基因,则()
A. 只有患病者是父亲时其1/2的后代才会有患病危险
B. 只有患病者是母亲时其1/2的后代才会有患病危险
C. 父母中一方在30岁前出现症状的,其后代中1/2可能患病
D. 后代中1/2有患病危险
E. 后代中1/4有患病危险
[单项选择]有人说“有致病基因也不一定患病”,下列哪些是该说法的证据?()①杂合子内的隐性致病基因②有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误③人类的多基因遗传病,既与基因有关,又与环境和生活习惯有关④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识
A. ①
B. ①③
C. ①②③
D. ①③④
[单项选择]亨廷顿病的致病基因是()
A. DJ-1
B. DYT1
C. GCH-1
D. IT15
E. Parkin
[单项选择]家族性帕金森病的致病基因是()
A. DJ-1
B. Parkin
C. PINK1
D. PS-1
E. α-synuclein
[单项选择]遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是()
A. 遗传流行病学研究
B. 分离分析
C. 连锁分析
D. 突变筛查
[多项选择]下列致病基因连线正确的有()
A. 寻常型鱼鳞病--1q21
B. 性联鱼鳞病--Xp22.3
C. 大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--编码角蛋白K1和K10的基因
D. 板层状鱼鳞病--2q33-q35
E. 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--Xp22.3
[单项选择]色素失禁症的致病基因是()
A. ABCA12基因
B. TGM1基因
C. NEMO/IKK-γ基因
D. STS基因
E. K5基因
[单项选择]男女发病几率不同的遗传病,其致病基因位于()
A. 常染色体上
B. X染色体上
C. Y染色体上
D. 性染色体上
[单项选择]导致苯丙酮尿症的致病基因是()
A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶
[单项选择]真性血友病的致病基因定位在()。
A. X染色体短臂二区八代
B. X染色体长臂二区七代
C. X染色体长臂二区八代
D. X染色体长臂二区1亚代

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